PID allgemein: Welche Differenzialdiagnosen sind bei Prostataabszessen zu bedenken?

PID allgemein: Bei rezidivierenden invasiven Pneumokokkeninfektionen muss neben PID und Asplenie auch an lokale Ursachen wie nasoethmoidale Meningocelen gedacht werden

LRBA Defekt: Ein Junge mit ALPS-ähnlichem Krankheitsbild entwickelt rezidivierende Abdominalkoliken bei multiplen Gallensteinen – Cholezystektomie erforderlich

LRBA Defekt: Atypischer Verlauf mit spät manifester Enteropathie – therapeutisches Ansprechen auf Abatacept

AT: Bei 2 Kindern mit EBV-induzierten Tumoren zeigen EBV-spezifische T-Zellen ein partielles oder komplettes therapeutisches Ansprechen ohne Chemotherapie

PLCG2 Defekt (APLAID, pädiatrischer CVID): 3 neue Fälle mit neuen Erkenntnissen zur Pathogenese

STAT3 GOF Mutation: Überaktiviertes STAT3 stört die Erythropoese und führt zur Anämie

CVID: Welche nicht-infektiösen ZNS-Komplikationen können beobachtet werden? Welche Therapieoptionen gibt es?

PID allgemein: Bei Patienten mit CVID kommt es in CD4 und CD8 Zellen relativ häufig zu somatischen Mutationen in Genen, die für Autoimmunität oder Lymphoproliferation relevant sein können – Mutationen auch bei Kontrollpersonen

ICOS Defekt: Bei 7 neuen Patienten finden sich 4 neue Mutationen bei CVID-ähnlichem Krankheitsbild – Analyse funktioneller Störungen durch fehlende ICOS/ICOSL Interaktion