PID allgemein: Bei 2 Kindern mit schwerer Arthritis stellt sich eine RAG Mutation heraus – gutes Ansprechen auf Tocilizumab

PID allgemein: In einem Kollektiv von 45 Kindern mit sideroblastischer Anämie haben nur 3 eine TRNT1 Mutation (SIFD = sideroblastic anaemia with immunodeficiency, fevers and developmental delay)

DiGeorge Syndrom: Erzeugung eines funktionierenden Thymus aus induzierten pluripotenten Stammzellen – eine therapeutische Option?

DiGeorge Syndrom: Bei 18 Kindern zeigt sich eine klare prädiktive Rolle immunologischer Befunde hinsichtlich des infektiologischen Risikos

HIGM Syndrom: Für ein effektives Signaling bedarf es nicht nur der Bindung von CD40L an CD40, sondern auch der α5β1 und αvβ3 Integrinbindung mit Bildung eine ternären Komplexes

DOCK8 Defekt: Weiterer Patient erfolgreich stammzelltransplantiert

PID allgemein: Bei ca. 5% der Atopie- und PID-bezogenen Gene zeigt sich eine Überlappung

PID allgemein: Non-CF Bronchiektasen im Kindesalter – bei 24/35 Fällen lässt sich ein PID nachweisen, bei 7/35 eine Ziliendyskinesie

MyD88 Defekt: Neuer Fall mit verstümmelnder Mutation zeigt sich klinisch nicht nur durch Neutropenie, verzögerten Nabelschnurabfall und Pseudomonas-Pneumonien, sondern auch durch eine BCG-Adenitis

CMC: 18-jähriger Patient mit oraler Candidiasis und Bronchiektasen infolge rezidivierender Pneumonien zeigt homozygote Mutation bei TRAF3IP2 (TRAF3 Interacting Protein 2) – zweiter Fall eines ACT1 Defekts