LAD1: Klinische und immunologische Befunde bei 12 pakistanischen Patienten – dabei eine neue ITGB2 Mutation

Neuer PID: bei einem Patienten mit SCN findet sich eine de novo Mutation bei SRP68

CGD: Ein 15-jähriges Mädchen mit „M. Crohn“ entwickelt perianale Granulome – im Labor defekter oxidativer Burst und Nachweis einer homozygoten Mutation bei NCF4 (kodiert p40phox)

CGD: Neue Mutation bei NCF2 (neutrophil cytosolic factor 2) bei einem Säugling mit disseminierter BCGitis – Bindung von RAC2 nicht möglich

IPEX: Aktueller Review über 195 publizierte Fälle

HAE: Aktueller Review über den Einsatz von s.c. C1 INH zur Langzeittherapie

PID allgemein: Aktueller Review über monogene Komplementdefekte und Komplementverbrauch bei SLE

FHL3: Erfolgreiche somatische Gentherapie mit lentiviralem Vektor an ex vivo gewonnenen UNC13D defekten T- und Stammzellen

STIM1 Defekt: Bei einem 16-jährigen Jungen mit chronischer Immunthrombozytopenie findet sich ein autosomal-dominantes Stormorken-Syndrom – überlappender Phänotyp zwischen LOF und GOF Varianten

Neuer PID: Bei 2 Geschwistern einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Missense Mutation bei CARD10 – klinisch zeigt sich ein progressiver Immundefekt und Autoimmunität