CVID und Hypogammaglobulinämie: Weiterer Fall mit Campylobacter-Bakteriämie

Neuer PID: Autosomal dominanter Defekt bei MAPK8 (kodiert JNK1, c-Jun N-terminale Kinase 1) führt zum einen zur CMC, zum anderen zu einer Bindegewebserkrankung – pathogenetisch Signaling über IL-17A/F und TGF-ß gestört

NEMO Defekt: Fall eines Säuglings mit Besserung der Enteropathie durch Infliximab – eine Therapieoption bei Enteropathie?

APDS: Bei einem Patienten mit nekrotischen Hautläsionen, die sich auf Immunsuppression bessern, findet sich in Zelllinien vermehrt polymerisiertes Aktin und eine vermehrte Apoptose – verantwortlich für Lymphopenie?

APDS2: Bei Patienten mit pathogenen PIK3R1 Mutationen scheint ein erworbener Mangel an C1q das klinische Bild mit zu prägen – C1q Verbrauch durch apoptotische Zellen?

SCID: Wenn Fälle durch Screening erkannt werden, welche Maßnahmen zur Infektionskontrolle sind vor Tx vorbeugend sinnvoll? Ergebnisse einer Online-Befragung

FHL: 3 neue Fälle mit Mutationen im Perforin-Gen, davon 1 homozygoter Fall entstanden durch maternale uniparentale Isodisomie, die anderen durch Compoundheterozygotie

AT: Mit zunehmendem Alter entwickeln Patienten nicht nur zunehmende neurologische Störungen, sondern auch eine progressive Lebererkrankung

HIES bei IL6R Defekt: Bei 4 weiteren Patienten zeigen sich rezidivierende Infektionen, hohes IgE, Ekzem und fehlende Akutphasereaktion

MSMD: Fall eines 26-jährigen Patienten mit IL-12Rß1 Defekt, MSMD und Morbus Crohn