SCN: Mittels CRISPR-Cas9 lässt sich der ELANE Defekt an humanen Stamm- und Progenitorzellen von SCN-Patienten korrigieren – somatische Gentherapie auch bei Patienten in vivo möglich?

Neuer PID: Bei 2 Kindern mit Evans Syndrom, eines davon mit MIS-C (SARS-CoV-2 Infektion) findet sich eine heterozygote LOF Mutation bei SOCS1 mit Haploinsuffizienz – mangelhafte Kontrolle der IFN Synthese für Autoimmunität verantwortlich?

SCIDX1: Bei Langzeitbeobachtung eines Patienten mit somatischer Reversion des Defekts in T-Zellen zeigt sich im Alter von 18 Jahren eine protektive T-Zell Immunität und ein suffizientes T-Zell Rezeptor Repertoire

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Aktueller Review über seltene B-Zell Defekte

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: In den Atemwegen der Patienten entwickeln sich trotz IgG-Substitution rezidivierende virale Infektionen, besonders durch Rhino- und Parainfluenzaviren (BIPAD Studie)

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Deutscher interdisziplinärer Konsens zur Therapie

PID allgemein: Wie sollte bei der genetischen Analyse bei PID-Patienten systematisch und kostengünstig vorgegangen werden? Eine Literaturanalyse

ADA2 Mangel: Aktueller Review

Transcobalamin II Mangel: Neue Variante bei TCN2 zeigt sich bei 4 Monate alten Zwillingen durch Anämie, Neutropenie, Hypogammaglobulinämie, Gedeih- und Entwicklungsstörung – intramuskuläre B12-Therapie erfolgreich

IKAROS Defekt: Bei 4 nicht verwandten Patienten entwickeln sich hämatologisch/onkologische Erkrankungen – Mutationen beeinträchtigen nicht die Allelfunktion, sondern die Homo- oder Heterodimerisierung sowie Schlüsselmechanismen der Genregulation