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21.08.2020
FHL: Unbefriedigende Überlebensraten nach Stammzell Tx im Rahmen der HLH-2004 Studie – sorgfältige Diagnostik prä transplantationem erforderlich
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20.08.2020
HIES bei STAT3 LOF Mutation: Erhöhte Interferonproduktion mit Lupus-ähnlicher Autoimmunität möglich – Präsentation entsprechender Fälle
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20.08.2020
HEM1 Defekt: 2 nicht-verwandte Patienten im mittleren Osten mit AR Mutation bei NCKAP1L (Nck-associated protein 1-like, HEM1) identifiziert – klinisch Immundefekt, Lymphoproliferation, Hyperinflammation/HLH, immunologisch erhebliche T-Zell Funktionsstörun
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19.08.2020
Comel-Netherton Syndrom: Neue Mutation bei SPINK5 bei einem 2 jährigen Kind – klinische Besserung durch IgG-Substitution
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19.08.2020
PID allgemein: EBV wird durch CTL, NK- und gamma/delta T-Zellen kontrolliert – Review
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18.08.2020
Asplenie: Kann die Adhärenz zu empfohlenen Therapiemaßnahmen durch ein Trainingsprogramm verbessert werden?
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18.08.2020
Selektiver IgM Mangel: Analyse von zirkulierenden TFH und TFR Zellen – kommt der Reduktion von TFR Zellen eine pathogenetische Rolle zu?
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17.08.2020
APDS2: Fall eines 17-jährigen Mädchens mit intronischer PIK3R1 Mutation und Kombination von APDS2 mit SHORT Syndrom (short stature, hyperextensible joints, ocular depression, Rieger anomaly, tooth eruption delay)
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17.08.2020
SCID: Welche Bedeutung haben induzierte pluripotente Stammzellen (ipSC) für das Verständnis der Varianten des SCID? Review
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16.08.2020
PID allgemein: Aktueller Review zu Optionen der gezielten pharmakologischen Immunmodulation zur Korrektur eines PID