Asplenie: Fall mit Enteritis und Bakteriämie mit Campylobacter jejuni

PID allgemein: Bei Stammzell Tx bei Patienten mit disseminierter M. avium Infektion an mögliches IRIS denken!

CVID: Analyse von 29 Patienten mit interstitiellen Lungenerkrankungen mittels HRCT und Lungenbiopsie

CVID: Bei 46% der Patienten findet sich eine gestörte olfaktorische Funktion – Patienten mit chronischer Rhinosinusitis besonders betroffen

CARMIL2 Defekt: Bei einem Patienten mit begleitender homozygoter PLEC1 Mutation (kodiert Plectin; bei Defekt möglich sind Kardiomyopathie, Muskeldystrophie, Epidermolysis bullosa) zeigt sich eine schwere Hauterkrankung

Neuer PID: Während Mutationen bei C/EBPepsilon zum Defekt der spezifischen Granula führen, entwickeln Patienten mit einer GOF Mutation bei CEBPE (Arg219His, homozygot) ein autoinflammatorisches Krankheitsbild mit dysregulierter Imflammasomaktivierung

PID allgemein: Soll das Whole Exome Sequencing eine diagnostische Routinemaßnahme werden? Bei 28% von 254 Patienten mit PID lässt sich eine genetische Diagnose erstellen

PID allgemein: Welche Diagnostik- und Therapieoptionen haben wir gegen Giardia lamblia (Giardiasis) ?

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt somatischen Genveränderungen (Reversionen) bei der Abschwächung genetisch bedingter Erkrankungen zu?

APECED (APS-1): Bei der Analyse von 50 Patienten zeigt sich bei >40% der Fälle eine Pneumonitis – Lymphozyten-induzierte Immunpathologie z.T. mit Nachweis von Autoantikörpern gegen BPIFB1 und KCNRG