Chronisch-entzündliche Darmerkrankung bei TTC7A Defekt: Kann die vermehrte Apoptose von Darmschleimhautzellen und Darmatresie durch Leflunomid aufgehalten werden? Präklinische Ergebnisse

Retikuläre Dysgenesie: Im Zebrafischmodell erweist sich AK2 als unverzichtbar für die Entwicklung der sensorischen Haarzellen im Innenohr – können Antioxidanzien die gesteigerte Apoptose der Haarzellen abschwächen?

SCID bei IL-7Ralpha Defekt: Neue compoundheterozygote Mutation bei 15 Monate altem Mädchen mit Thrombozytopenie zeigt eine Hypergammaglobulinämie mit niedrigen CD4- sowie naiven T-Zellen und maternalem Engraftment

HAE: Aktueller Review zu Lanadelumab

MSMD: Bei einem pakistanischen Kind aus konsanguiner Ehe mit BCGitis und rezidivierender Tuberkulose findet sich eine neue Missense Mutation im IL-12Rß1 Gen

PID allgemein: Bei EBV-bedingter Lymphoproliferation zeigt der CDK (cyclin-dependent kinase) Inhibitor Alsterpaullon im Tiermodell therapeutisches Potential

PID allgemein: Analyse von 112 Kindern mit PID aus einem chinesischen Zentrum in Shanghai

Asplenie: Fall eines 5-jährigen Kindes mit Hämophilus influenzae Typ A Sepsis/Osteoarthritis

CGD: Aktueller Review

Selektiver IgA-Mangel: Induzierte pluripotente Stammzelllinien für Forschungszwecke etabliert