HOIL-1L (LUBAC) Defekt: Bietet die Hemmung der E3 Ligase einen therapeutischen Ansatz für Immundefekt und Infektionskontrolle?

SCID: Im Mausmodell zeigt sich bei RAG-Defekt für Stammzell Tx die Konditionierung mit anti-CD45-Saporin Konjugat als erfolgreiche Option

X-SCID: Bei einem 8 Monate alten Säugling findet sich eine hypomorphe IL2RG Mutation mit partieller Reversion in T-Zellen und Expansion bestimmter NK-Subpopulationen

SP110 Defekt: Aktueller Review über die Rolle von SP (speckled proteins) bei der Regulation des Gene-Silencings

SP110 Defekt (VODI): Neue homozygote Mutation bei einem pakistanischen Kind mit klassischem Krankheitsbild

PID allgemein: Klinische PID Definitionen für ESID Register wurden ergänzt

PID allgemein: Sekundärmalignome nach Stammzell Tx sind relevant und bedenkenswert – Fanoni-Anämie und Erkrankungen mit Knochenmarksversagen besonders betroffen, PID vergleichweise selten

CGD: Ist eine generelle Veränderung des Redox-Status relevant und Grund genug für Einsatz von Antioxidanzien? Analyse bei 15 Patienten

AT: Bei 2 Patienten verbessert sich unter Betamethason die Lymphozytenfunktion über die IL-7/IL-7R Achse – prädiktiver Marker für neurologische Verbesserung?

FHL: Bei 26 auswertbaren Patienten zeigt sich unter Therapie mit Emapalumab/Dexamethason eine Besserung bei ca. 2/3 der Patienten – 10 Patienten entwickeln allerdings schwere Infektionen