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01.08.2020
MSMD: Bei einem 2 ½-jährigen Mädchen mit partiellem dominantem IFNGR1 Defekt zeigt sich während der aktiven Infektion eine Verminderung dendritischer Zellen
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01.08.2020
FHL3 bei UNC13D (Munc13-4) Defekt: Aktueller Review über insgesamt 322 Patienten
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31.07.2020
PID allgemein: Aktueller Review über die Rolle der Signale über NF-kB und Konsequenzen von LOF und GOF Mutationen bei Signalelementen
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31.07.2020
GATA2 Defekt (MonoMac): Präsentation von 2 neuen Familien – Einfluss der Stammzell Tx auf die pulmonale Alveolarproteinose
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31.07.2020
PID allgemein: Aktueller Review über die pulmonale Alveolarproteinose, z.T. ein Defekt von GM-CSF
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30.07.2020
MHC II Defekte: Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 63 publizierten Patienten – eine Metaanalyse
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30.07.2020
Neugeborenenscreening: Bei der Analyse von Patienten mit etablierten PID-Diagnosen auf das Vorhandensein von TRECs und KRECs zeigt sich, dass potenziell weitere PID nach Geburt identifiziert werden können
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29.07.2020
Komplement Faktor I Defekt: Fall eines 3-jährigen Jungen mit Glomerulonephritis
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29.07.2020
Komplement C6 Defekt: Immunologische und genetische Analysen einer chinesischen Familie
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29.07.2020
CVID und DAVID Syndrom (NFKB2 Mutation): Bei einem 9-jährigen Jungen und IgG-Ersatz entwickeln sich mehrfach Hypoglykämien: ACTH-Mangel verantwortlich