HIGM Syndrom: Aktueller Review zur X-chromosomalen Form

CVID: Sind Serum-Spiegel von IL-6 und Anzahl geswitchter Memory B-Zellen prädiktiv für die Impfantwort auf Pneumovax-23® ?

APDS: Wird aerobe Glykolyse benötigt, um bei PIK3CD GOF Mutationen eine Überaktivierung naiver T-Zellen zu erreichen? Sollte die Glykolyse geblockt werden?

Neuer PID: Homozygote STAT2 GOF Missense Mutation mit sehr früher fataler Autoinflammation. Durch den Defekt kann USP18 die IFN-I Funktion nicht negativ regulieren, daher Phänokopie der USP18 Typ I Interferonopathie

MSMD: Aus ipSC generierte Makrophagen erweisen sich als gut geeignet zum Studium von Defekten der Signaltransduktion über IFN-gamma Rezeptoren

MSMD: Ist die Behandlung mit Cyclophosphamid eine therapeutische Alternative für Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-gamma?

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review

Asplenie: Bericht über 67 Patienten mit Purpura fulminans, ausgelöst durch Pneumokokken, davon 34 mit Asplenie/Hyposplenie – die Hälfte der Infektionen lag 20 Jahre nach Splenektomie!

Sehr früh manifeste CED/CGD: Bei der Analyse von 145 Patienten findet sich neben bekannten Mutationen auch eine somatische de novo Mutation bei CYBB in 70% der Phagozyten

PID allgemein: Europäisches Positionspapier von HNO-Ärzten erwähnt bei chronischer Rhinosinusitis humorale PID als Differenzialdiagnose