RAC2 Defekt: Neue heterozygote GOF Mutation bei 10-jährigem Mädchen mit schwerwiegenden vorwiegend viralen Infektionen, CID und Defekt der Granulozytenchemotaxis – Verlauf fatal trotz Stammzell Tx

APDS1: Fall eines Kindes, bei dem nicht nur eine schwere Infektanfälligkeit vorliegt, sondern auch die Diagnosekriterien eines SLE erfüllt sind

APDS1: Bei 9-jährigen Kind mit homozygoter PIK3CD Mutation entwickeln sich neben Infektionen eine Autoimmunthrombozytopenie sowie Enterocolitis

CMC bei STAT1 GOF Mutation: Ist eine gestörte IL-21-induzierte STAT3-abhängige Hochregulierung von IL-2Ralpha verantwortlich für die begleitende Hypogammaglobulinämie?

CARMIL2 Defekt: Bei einem Jungen mit neuer homozygoter Mutation zeigt sich eine schwere Colitis/eosinophile Gastroenteritis, aber keine ungewöhnliche Infektanfälligkeit

CVID: Therapierefraktäres Sweet’s Syndrom als Erstmanifestation des CVID bei einem Kind – Review der Literatur

CVID: Bei welchen nicht-infektiösen Komplikationen kann Rituximab therapeutisch eingesetzt werden?

Ficolin-3 Defekt: Besteht bei homozygoten Patienten ein erhöhtes Risiko für SLE?

WAS: Aktueller Review über die Funktion von WASp

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen PID und Darmerkrankungen