APDS: Neuer Fall mit heterozygoter Missense Variante bei PIK3CD entwickelt eine Hämophagozytose, später einen M. Hodgkin – Stammzell Tx erfolgreich

SCID Screening: Kann auch das Miller-Dieker-Syndrom (Lissenzephalie, Dysmorphie) durch eine neonatale T-Lymphopenie auffallen? Zufällige Koinzidenz?

SCID: Schwierigkeiten bei der Diagnose eines SCID-X1 bei 2 Fällen mit Expression der IL-2Rgamma Kette – Diagnose durch Analyse der Signalübertragung und durch Untersuchung der maternalen X-Inaktivierung

SCID bei MAGT1 Defekt (XMEN): Klinisch können 2 Phänotypen auftreten, entweder SCID-artig oder mit intellektuellen und Entwicklungsdefiziten – Störung der posttranslationalen Glykosilierung erlaubt Zurechnung des Defekts zu den CDG

Neuer PID: 2 Säuglinge mit homozygoter hypomorpher IL2RB Mutation (kodiert IL-2Rß) präsentieren sich mit Immundefekt und Autoimmunität – NK Zellen vorhanden, aber nicht terminal ausdifferenziert

SCID: Sollte bei HLA-identen Spendern für die Stammzell Tx bei Geschwistern und Verwandten als Spender grundsätzlich eine GvHD Prophylaxe durchgeführt werden?

XLP-1: Ein 49-jähriger Mann mit neuer hemizygoter Variante von SH2D1A entwickelt eine zerebrale Vaskulitis, multiple Infarkte und Demenz – Genprodukt SAP instabil

Asplenie: Sind besondere Impfungen zu empfehlen? Eine Falldiskussion

LRBA Defekt: Aktueller Review zeigt, dass das Krankheitsbild in erster Linie durch Autoimmunität geprägt wird

PID allgemein: Auch bei Kindern ist die Messung der Immunantwort auf Typhim Vi Vakzine geeignet zur Analyse der Polysaccharid-spezifischen Antikörperbildung