Schimke Dysplasie: Fall eines 5-jährigen Mädchens mit neuer biallelischer Mutation und ausgesprochen mildem Verlauf

HAE: Bei 10 Patienten mit Erfordernis einer nicht-chirurgischen Therapie bei Periodontitis erweist sich eine Kurzzeitprophylaxe mit Danazol/C1 INH als wirksam zur Verhinderung von Attacken

HAE: Aktueller Review über das Krankheitsbild

DOCK8 Defekt: Bei Mädchen aus dem Irak wird Trockenblut auf Filterpapier entnommen, Diagnose eines homozygoten Defekts mittels Whole Exome Sequencing in Japan

Dyskeratosis congenita (Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom): Patient mit DKC1 Variante zunächst mit 5 Jahren erfolgreich stammzelltransplantiert – 2 Jahre später Exitus durch Varizenblutung infolge portaler Hypertension und pulmonalen AV Shunts

DiGeorge Syndrom: Fall mit Entwicklung eines symptomatischen Pseudohypoparathyreoidismus im Alter von 14 Jahren

PID allgemein: Langzeitbeobachtung von 690 Patienten mit unterschiedlichen PID – wo entwickeln sich Malignome?

AT: Betamethason bei kurzzeitigem Einsatz bei 5/6 Patienten wirksam, bei Langzeittherapie zeigen sich relevante Risiken

MSMD Phänokopien: In Gegenwart von Autoantikörpen gegen IFNgamma ist die IFNgamma-stimulierte antimikrobielle Immunität von Makrophagen gestört

Neuer PID: Biallelischer Defekt bei IFNAR1 (Interferon alpha/beta Rezeptor alpha Kette) zeigt sich durch Impfkomplikationen bei Lebendvakzinen gegen Masern und Gelbfieber