PID allgemein: In einer Kohorte von 99 Patienten mit IgG4-related disease findet sich bei 73% eine genetische Variante bei FGFBP2, einem Produkt zytotoxischer T-Zellen

AT-ähnliche Erkrankung durch MRE11 Defekt: 3 neue Fälle mit biallelischen Mutationen

CGD: Kann durch Tamoxifen die Bildung der NETs in einer von O2-Metaboliten unabhängigen Form normalisiert werden?

DiGeorge/CHARGE Syndrom: Bei einem Patienten mit CHD7 Mutation wird eine Infektion mit EBV überwunden durch therapeutischen Einsatz einer Transfusion von Lymphozyten eines HLA-kompatiblen Geschwisterkindes – GvHD Prophylaxe mit CsA und MTX

PID allgemein: Bei welchen monogenen chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen können chirurgische Eingriffe erforderlich werden? Ergebnisse bei 18 Patienten

TIPP: Die "Pädiatrische Allergologie" stellt Serie über neue Immundefekte online

GATA2 Defekt (MonoMAC): Diagnose bei 43-jährigem Mann mit Myelodysplasie und Infektion mit M. kansasii

FHL-3 bei UNC13D Defekt: An ex vivo gewonnenen Zellen erfolgreiche somatische Gentherapie mithilfe retroviraler Vektoren – können Patienten damit i.S. einer adoptiven Immuntherapie prä transplantationem stabilisiert werden?

DOCK8 Defekt: Auswirkungen der Stammzell Tx auf Lymphozytendifferenzierung und –funktion

MALT1 Defekt: 2 neue Patienten mit neuen homozygoten Missense Mutationen, CID und Immundysregulation – klinisch rezidivierende Infektionen, Gedeihstörung, Lymphadenopathie, Dermatitis und Autoimmunität