SCN: Bei 2 chinesischen Vätern zeigt sich ein Mosaik einer ELANE Mutation (Mutation in DNA aus PBMC und Fingernägeln vorhanden, in Granulozyten nicht) – bei betroffenen Kindern zeigt sich funktionelle Granulozytenstörung

CGD: Erfolgreiche Lungentransplantation bei einem Patienten

CGD: Fatal verlaufende Meningitis durch Granulibacter bethesdensis bei einem Patienten mit X-CGD

CGD: 35-jähriger Patient entwickelt eine Myokarditis durch Rasamsonia argillacea

CGD: Fall eines 2 Monate alten Kindes mit Rasamsonia piperina Pneumonie – Erregerdiagnose durch Magensaftanalyse

CARMIL2 Defekt: Neue Mutation, klinisch gekennzeichnet durch Dermatitis, kutane Pilz- und Virusinfektionen sowie selektiven Antikörpermangel

Defekte bei ORAI1 und STIM1: Aktueller Review über LOF und GOF Mutationen dieser beiden CRAC Kanalopathien

MSMD: 3 neue compoundheterozygote IL12RB1 Mutationen bei chinesischen Patienten

Partielles DiGeorge Syndrom: Analyse von 467 Patienten hinsichtlich Infektionen, Allergien und Autoimmunität

CVID und CID: Welche Laborbefunde helfen uns bei Erwachsenen bei der Differenzierung beider Zustände voneinander?