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02.10.2019
PID allgemein: Bei primären Antikörpermangelerkrankungen lassen sich Defekte der Erkennung von Polysaccharidantigenen bei mikrobiellen, Selbst- und tumorspezifischen Kohlenhydratstrukturen quantifizieren
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01.10.2019
CVID: Kann die Diagnosestellung mithilfe einer Computer-gestützten flowzytometrischen Analyse verbessert werden?
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01.10.2019
CVID, IgG Subklassen- und spezifischer Antikörpermangel: Endokrine Störungen (Hypophyse, Schilddrüse, Gonaden u.a.) sind deutlich häufiger als bisher vermutet – Assoziation nicht nur mit Defekten bei NFKB2
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30.09.2019
SCID: Aktueller Review über mögliche klinische Manifestationen von RAG-Defekten vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter
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30.09.2019
SCID Screening: Kann das Screening mithilfe einer neuen Methode verbessert werden?
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27.09.2019
HAE: Zusammenstellung von 748 genetischen Varianten im SERPING1 Gen, davon 120 bisher nicht publizierte
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26.09.2019
CMC: Bei einem 10-jährigen Jungen mit STAT1 GOF Mutation im Bereich der SUMO Domäne, klinisch CMC/CID, zeigt sich ein partieller Therapieerfolg durch einen JAK-Inhibitor
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26.09.2019
ZAP-70 Defekt: Im Mausmodell erweist sich eine intrathymische Gentherapie mit einem adenoviralen Vektor als erfolgversprechend
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25.09.2019
MHC Klasse II Defekt: Bedeutung der Enteropathie und des limitierten Effekts einer Stammzell Tx auf intraepitheliale Zellen
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25.09.2019
SCID: Bei einem 21-jährigen Patienten mit einem leaky SCID findet sich eine Mutation bei RAG1