PID allgemein: Aktueller Review über die biologische Funktion Foxp3-positiver T-Zellen und IPEX

Shwachman-Diamond Syndrom: Ist eine somatische Mutation beim Krebshotspot IDH1 ausschlaggebend für die Entwicklung einer AML? Fall eines 5-jährigen Kindes ohne zytogenetische Veränderungen

PID allgemein: Wie werden freie DNA-Enden nach Doppelstrangbrüchen wieder verbunden? Ku und XRCC4:DNA Ligase IV sind unerlässlich

XLA: Fall mit neuer BTK Mutation und rezidivierender HLH – konsequente IgG Substitution führt zu Kontrolle der HLH

HIES: Autosomal dominante Form kann auch mit nur geringer IgE-Erhöhung assoziiert sein – 3 Fälle

CGD: Ungewöhnlich schwere seborrhoische Dermatitis bei 2 Geschwistern mit AR CGD

CGD: 73-jährige Frau mit extremer Lyonisierung bei X-CGD Trägerschaft entwickelt eine Burkholderia cepacia Sepsis mit HLH

SCID Screening: Aktueller Review

PID allgemein: Was wissen wir über den Zusammenhang zwischen disseminierter BCGitis und PID?

DiGeorge Syndrom: Das Krankheitsbild auf der Basis der Mikrodeletion kann möglicherweise durch autosomal rezessive Varianten bei CDC45 (nicht deletiert!) i.S. einer Kraniosynostose modifiziert werden