ICF: Aktueller Review über die bisher bekannten 4 genetischen Varianten

CVID: Darmbakterien sind bei CVID verändert, Darmpilze aber nicht

CVID: Reversible Granulom-ähnliche Hautläsion bei einem Patienten unter subkutaner IgG-Therapie – Wechsel zu i.v. Therapie problemlos

HAE: Rekombinanter C1 INH führt bei Kurzzeitprophylaxe zu 2-tägiger Attackenfreiheit von 97,1%

Asplenie: Bei wieviel Patienten lässt sich nach Splenektomie noch funktionierendes Milzgewebe nachweisen?

SCID: Klinische und molekulare Analyse von 111 Kindern mit typischem oder atypischem SCID im italienischen PID Register

LRBA Defekt: Unterschiede bei 15 Patienten mit initialer Präsentation als ALPS oder CVID – neben progressivem B-Zell Verlust können verminderte RTE und erhöhte TEMRA diagnostisch wegweisend sein

SCID bei JAK3 Defekt: Diagnose einer neuen hypomorphen JAK3 Mutation bei 3-jährigem Mädchen mit Erythrodermie bei Engraftment maternaler T-Zellen

CMC: De novo GOF Mutation bei STAT1 zeigt sich Interferonopathie-ähnlich durch Kalzifikationen im Gehirn, Arthritis, rezidivierende Perikarditis, Leukopenie, Thrombopenie und niedrige C3 Spiegel

SCID Screening: FOXN1 Haploinsuffizienz (= menschliche Nacktmaus) wird beim TREC Screening entdeckt – frühe Thymopoese gestört