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17.04.2019
SCID Screening: Neue Berechnungen zur Kosten-Nutzen Relation aus Frankreich (DEPISTREC Studie) – bei 62 lymphopenischen Neugeborenen finden sich 3 mit SCID
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16.04.2019
CVID: Leber Tx bei einem Patienten mit hepatopulmonalem Syndrom erfolgreich
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16.04.2019
CVID: Bei 2 Patienten finden sich in der Ankyrin-Wiederholungsdomäne von NFKB2 Stop-Mutationen – klinisch nur pathologische Infektanfälligkeit
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15.04.2019
IPEX: Mit Hilfe eines Proteom-Arrays können bei 4 Patienten neue Autoantikörper mit potentieller klinischer Relevanz identifiziert werden
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15.04.2019
ALPS: Aktueller Review
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14.04.2019
PID allgemein: Bei Kindern mit Evans Syndrom haben mindestens 40% genetisch nachweisbare PID, weitere 25% nachweisbare Genmutationen – Analyse von Patienten aus einer großen nationalen Kohorte
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13.04.2019
HAE: Deletion von 2009 Basenpaaren im SERPING1 Gen als neue genetische Variante bei chinesischem Patienten identifiziert
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13.04.2019
HAE: Rezidivierende Schwindelanfälle als führendes Symptom bei 41-jähriger Patientin mit HAE Typ I
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12.04.2019
WAS: Lentivirale Gentherapie korrigiert die Plättchenzahl und –funktion bei 15 Patienten
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12.04.2019
Bloom Syndrom: Hochregulierte Expression Interferon-stimulierter Gene über den cGAS-STING-IRF3 Signalweg