ADA2 Defekt: Bei der Analyse von 152 Patienten lässt sich eine Genotyp/Phänotyp Korrelation nachweisen – residuale Enzymaktivität prädiktiv für das Ansprechen auf TNF-Blockade

MSMD: 2 Patienten mit komplettem IFNGR1 bzw. IL12RB1 Defekt mit Erfolg stammzelltransplantiert

XLA, CVID u.a. Formen der Hypogammaglobulinämie: Parenterale IgG-Ersatztherapie führt zur Antikörperbindung an Mikroorganismen im Nasopharyngealbereich

PID allgemein: Internationale PID Klassifikation aktualisiert – Anzahl der PID jetzt auf 416 angewachsen

APDS: Aktueller Review über die verschiedenen Neoplasien

APDS1: Ein Kind präsentiert sich mit homozygoter PIK3CD Mutation, erworben durch maternale uniparentale Disomie und maternales gonadales Mosaik

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der NK-Zellen

Neuer PID: Kompletter Mangel von CD16A ist mit chronischer EBV-Infektion assoziiert – fehlende ADCC von Bedeutung?

HAE: Bei italienischen Patienten sind Malignome und kardiovaskuläre Erkrankungen Haupttodesursachen – Tod durch Erstickung seit der Einführung der C1 INH Therapie zurückgegangen

NEMO Defekt: Der Verlust der Zinkfinger-Domäne, Störung der T-Zell Funktion und komplette Dominanz eines naiven CD45RA+ T-Zell Phänotyps ist prädiktiv für einen schweren klinischen Verlauf