CTLA-4 und LRBA Defekte: Aktueller Review

APDS: Bei einem Patienten mit chronischer EBV-Infektion und fatalem Verlauf finden sich homozygote Mutationen sowohl bei PIK3CD und TNFRSF9 (kodiert CD137/4-1BB)

Ligase IV Defekt: Untersuchungen zur Pathogenese der Mikrozephalie

AT, NBS, Bloom-Syndrom u.a. Chromosomeninstabilitätssyndrome – aktueller Review

XLP-2 bei XIAP Defekt: Die kanonische Inflammasomaktivierung wird in Abwesenheit von XIAP durch RIPK1 und ROS vermittelt – Hemmung als neuer Ansatz zur Reduktion der exzessiven IL-18 Produktion sowie der gesteigerten Apoptose?

CGD: Korrektur an p47phox defizienten Zellen ex vivo mithilfe der CRISPR/Cas9 Technologie erlaubt genetische Korrektur ohne Veränderungen der homologen Pseudogene

Neuer PID: Bei Patienten mit Antikörpermangel und polyklonaler peripherer B-Zell-Lymphozytose findet sich eine homozygote GOF Mutation bei SDHA (Succinatdehydrogenase Subunit A) – pathogenetisch retrogrades mitochondriales Signaling relevant

PID allgemein: Eine flowzytometrische Analyse von Monozyten kann für die Diagnose von PID der Innate Immunity verwendet werden

PID allgemein: Bei ALG12-CDG finden sich Veränderungen i.S. von CDG-I und –II – immunologisch dominiert eine Antikörpermangelerkrankung

PID allgemein: Bei welchen PID muss im Kindesalter mit einer Häufung von Krebserkrankungen gerechnet werden?