SCID und WAS: Aktueller Stand der somatischen Gentherapie und Ausblick in die Zukunft

Leaky SCID: Eine bestimmte IL2RG Nonsense Mutation geht einher mit reduzierter STAT5 Phosphorylierung, möglicherweise über einen JAK3-unabhängigen Mechanismus

SCID bei ADA Defekt: Erhebliche immunologische Defizite und schwere Infektionen trotz regelmäßiger Enzymersatztherapie über 27 Jahre – sind korrigierende Therapieoptionen besser?

PID allgemein: Aktueller Review über PID Therapie mittels Stammzell Tx oder Gentherapie

PID allgemein: Was kann die Flowzytometrie zur Diagnose eines PID beitragen? Review

CVID: Ist Rituximab auch als Einzelmedikament bei Fällen von GLILD wirksam?

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Bei 270 untersuchten Patienten zeigt sich eine Häufung von monoallelischen Mutationen bei NFKB1

CVID: Fall eines Patienten mit einer kutanen Infektion durch M. chelonae

PID allgemein: Bei guter IgG-Substitution unterscheidet sich der Verlauf von PID-Patienten und Bronchiektasen nicht vom Verlauf bei Patienten mit Bronchiektasen anderer Ätiologien

Hermansky-Pudlak Syndrom Typ 2: Neue compoundheterozygote Mutationen bei einem japanischen Kind