Neuer PID, FHL?: Bei einem Patienten mit Hyperinflammation und rezidivierender HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RC3H1 (kodiert Roquin-1, einen posttranskriptionalen Repressor von ICOS, OX40 und TNF)

CMC: Bei einer Familie mit chronischer Demodicosis findet sich eine STAT1 GOF Mutation

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Mögliche Vorteile der s.c. gegenüber der i.v. Substitution – Ergebnisse eines systematischen Reviews

IPEX: 18 Monate altes Kind beim 2. Versuch einer Stammzell Tx mit TZRa/b depletierten Stammzellen von der Mutter (6/10 Identität) erfolgreich behandelt

CGD: 2-jähriges Mädchen mit neuer homozygoter NCF2 Mutation (kodiert p67phox) entwickelt rezidivierende Pneumopathie trotz medikamentöser Prophylaxe mit Cotrimoxazol/Itraconazol

CGD: Durch Stammzell Tx wird bei einem Jungen nicht nur der Immundefekt korrigiert, sondern auch eine familiäre Form der Zöliakie – Gluten-haltige Nahrung ist wieder möglich

WAS: WASP spielt eine Rolle bei der zellprotektiven Fragmentierung und Verteilung des Golgi-Apparates – gehört das WAS zu den radiosensitiven Erkrankungen?

WAS: Im Tiermodell erweist sich WASP als wichtig für die Differenzierung von CD8+ Memory-Zellen

Neuer PID, FHL: De novo LOF Mutation bei CDC42 bei 4 nicht-verwandten Patienten zeigt sich klinisch durch neonatale Zytopenie, Dyshämatopoese, Autoinflammation und Hämophagozytose – Stammzell Tx bei einem Patienten erfolgreich

APDS: Aktueller Review über die biologische Rolle der PI3K