SCN: Bei einem 20-jährigen Patienten mit zyklischer Neutropenie findet sich eine ELANE Missense Mutation, die bisher nur bei SCN beschrieben worden ist

FHL-5: Neue compoundheterozygote Mutation bei STXBP2 (kodiert Syntaxin binding protein 2) bei einem 9-jährigen tibetanischen Kind – fataler Verlauf nach Chemotherapie + Stammzell Tx durch Pankreatitis

PID allgemein: Bei 4 Kindern mit PID und granulomatösen Hautveränderungen lassen sich in den Granulomen vermehrungsfähige Röteln-Vakzineviren nachweisen

PID allgemein: Was wissen wir über Infektionen mit Ureaplasma spp.? Fallbericht und Literaturreview

PID allgemein: Bei einem Patienten mit CID wird durch dauerhafte Gabe von Letermovir eine resistente CMV-Variante selektioniert

WHIM Syndrom: Welche Befunde sind typisch, welche können variabel auftreten? Analyse von 24 Patienten aus 9 Familien

CVID: Was wissen wir über neurologische Komplikationen? Fallbericht und Literaturreview

DiGeorge Syndrom: Bei einem Kind wird durch eine Thymus Tx nicht nur das Immunsystem rekonstituiert, sondern auch der Hypoparathyreoidismus durch Entwicklung allogenen Nebenschilddrüsengewebes korrigiert

DiGeorge Syndrom: Beim SCID Sceening in Spanien werden bei ca. 110000 gescreenten Kindern vier mit Deletionen und eines mit einer Duplikation bei 22q11.2 identifiziert

HAE: Ist die Gabe von Frischplasma eine therapeutische Alternative in Ländern mit limitierten finanziellen Ressourcen? Erfahrungen bei 43 Patienten aus Südafrika und dem Iran