Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit CVID aus einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Mutation bei TNFSF13 (kodiert APRIL) – defiziente Entwicklung von Plasmazyten und IgG-Synthese

CVID, XLA u.a. Erkrankungen mit Antikörpermangel: Bei 3 Patienten wird die Anzahl der Infektionen der obere Atemwege durch Inhalation von 4 ml eines 5%igen IVIG reduziert – keine Nebenwirkungen

CGD: Bei haploidentischer Stammzell Tx mit nachfolgender Gabe von Cyclophosphamid + Sirolimus zur GvHD-Prophylaxe ist zwar Engraftment möglich, der Schweregrad der GvHD aber inakzeptabel

LAD II (CDGIIc): Bei einem Patienten mit biallelischer SLC35C1 Variante finden sich Kleinwuchs und intellektuelle Defizite, aber außer Otitiden keine relevanten Infektionen

Griscelli Syndrom Typ 2: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 35 Patienten eines Zentrums

TIM-3 Defekt: Erfolgreicher Einsatz von Ruxolitinib bei einem Kind mit subkutanem Panniculitis-ähnlichem T-Zell Lymphom

TIM-3 Defekt: Ein Patient mit HAVCR2 Keimbahnmutation entwickelt zunächst ein mesenteriales T-Zell Lymphom mit HLH, 5 Jahre später ein subkutanes Panniculitis-ähnliches T-Zell Lymphom

CDC42 Defekt: Bei einem Patienten mit schwerer früh manifester psoriasiformer Dermatitis, Autoinflammation und de novo Variante von CDC42 kommt es zu verstärkter CDC42 Palmitoylierung, Retention im Golgiapparat und verstärkter NFkB Aktivierung

SCID-X1: Patient mit hypomorpher gamma-c Variante überlebt Stammzell Tx 47 Jahre – B-Zellen sind autolog und lassen sich mit IL-21 stimulieren

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen fatal verlaufenden Infektionen und genetisch bedingten PID