STAT2 Defekt: Erster Fall mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose

APDS: Systematischer Review über 243 publizierte Fälle

CGD: Aktueller Review über den oxidativen Stoffwechsel der Phagozyten

CGD: Nur bei Patienten mit Stammzell Tx 15 Jahre unter Einsatz eines RIC Regimes wird die Überlebensrate verbessert – Analyse von 50 transplantierten Patienten

MSMD bei IL-12Rß1 Defekt: Fall mit rezidivierenden Infektionen durch S. typhi und Zeichen der Autoimmunität

MSMD bei IL-12Rß1 Defekt: Gibt es bei diesen Patienten klinisch relevante leberspezifische Autoantikörper?

MSMD bei IL-12Rß1 Defekt: Gibt es bei diesen Patienten klinisch relevante leberspezifische Autoantikörper?

TYK2 Variante: Bei europäischen Patienten mit Tbc sind vermutlich nur 1% der Fälle mit der homozygoten TYK2 P1104A Variante assoziiert

LAD-III: Neue homozygote Nonsense-Mutation bei FERMT3 und gestörter Expression von Kindlin-3 bei pakistanischer Familie – Expression von CD18 normal

IKAROS (IKZF1) Defekt: Neue heterozygote Variante mit Haploinsuffizienz zeigt sich klinisch als familiäre Immunthrombozytopenie