XLA: 29-jähriger Patient entwickelt schwere multiresistente Campylobacter Enterocolitis – kein Effekt mit i.v. Ertapenem, aber mit Gentamycin oral

ADA2 Defekt: Bei einem 29-jährigen Patienten mit neuer compoundheterozygoter Mutation entwickelt sich eine EBV-assoziierte Lymphoproliferation

PID allgemein: Bei Patienten mit PID, aber ohne IgG Substitution führt die Gabe von Vitamin D3 Tropfen zu einem verminderten Antibiotikaverbrauch

MSMD: Bei Zellen von Patienten mit komplettem AR IFN-gammaR1 Defekt erweist sich eine somatische Gentherapie mit einem lentiviralen Vektor als erfolgversprechend

SCID: Bei einem libanesischen Kind mit SCID stellt sich als Ursache eine neue Mutation bei DNMT3B heraus, verantwortlich für ICF 1

Selektiver IgA-Mangel: Bei 30 symptomatischen Patienten verschiedener Altersgruppen findet sich eine Verminderung von IgA Memory B-, TH1- und TH17-Zellen

AT: Der klinische Phänotyp wird durch Unterschiede bei der Genexpression mit bestimmt – DNA-Methylierung reguliert Expression kritischer Gene für die Immunantwort

HIES bei STAT3 Mutation: Welchen Nutzen hat Dupilumab bei der Behandlung schwerer ekzematischer Hautveränderungen? Bericht über eine 33-jährige Patientin

HIES bei STAT3 Mutation: STAT3 kontrolliert Remodellierung der extrazellulären Matrix und Angiogenese über hypoxia inducible factor 1α (HIF1α) – im Mausmodell verbesserte Wundheilung mit Stabilisatoren für HIF1α

PID allgemein: Bei 262 norwegischen Patienten mit COPD ist eine Hypogammaglobulinämie bei 11,5% der Patienten nachweisbar, bei GOLD Stadium IV in 18,5% - Assoziation mit vermehrten Exazerbationen und reduzierter Überlebensrate