Shwachman Diamond Syndrom: Bei Patienten mit homozygoter EFL1 Mutation zeigt sich eine Störung der eIF6 Freisetzung und damit eine Störung der ribosomalen Proteintranslation

XLP-1: Bei 2 Fällen mit identischen Mutationen zeigt sich ein unterschiedlicher klinischer Phänotyp

SCID Screening: Auch Fälle mit X-MAID (X-linked moesin associated immunodeficiency, eine T-B-NK+ SCID Variante) mittels TREC Screening identifiziert – Stammzell Tx erfolgreich

SCID: Bei einem neuen Fall eines 4 Monate alten Kindes mit homozygoter FOXN1 Mutation entwickelt sich ein generalisiertes EBV-assoziiertes B-Zell Lymphom – Verlauf fatal

CGD: In vitro kann ein Calmodulin-Inhibitor über einen ROS-unabhängigen Mechanismus die defiziente mikrobizide Funktion der Granulozyten partiell korrigieren

SCN: Patient mit G6PC3 Mutation, Neutropenie und therapierefraktärer chronisch-entzündlicher Darmerkrankung wird mit Erfolg stammzelltransplantiert

CVID: Ist eine Ultraschall-basierte transiente Elastographie zur Analyse einer möglichen Leberpathologie sinnvoll und notwendig?

PID allgemein: Nach welchen PID sollte gesucht werden, wenn bis dahin gesunde Erwachsene an invasiven Infektionen durch bekapselte Bakterien erkranken?

DAVID Syndrom bei NFKB2 Mutation: Erster Fall mit Diabetes insipidus neben durch HVL-Insuffizienz ausgelöster NNR-Insuffizienz

Partielles Jacobsen Syndrom: Ein Patient mit ETS1 Mutation zeigt zwar faciale Dysmorphie, Herzfehler und neurologische Symptome, aber keinen Immundefekt