ITK Defekt: Aktueller Review zur Funktion von ITK

PID allgemein: Mit Hilfe eines Flow FISH Zytometrie Assays können EBV-infizierte EBERs (EBV-encoded small RNAs) exprimierende Zellen bei chronischer EBV-Infektion sichtbar gemacht werden – wichtiges Verfahren bei pathologischer Lymphoproliferation?

CVID: Weiterer Fall eines Patienten mit fataler COVID-19 Erkrankung

CVID: Welche Infektionen werden in der Literatur berichtet? Eine Metaanalyse

Neue Variante des NFKB2 Defekts: NFKB2 Nonsense Mutation führt in einer Familie zu NFKB2 Haploinsuffizienz – CVID-ähnliches Krankheitsbild mit Störung des nicht-kanonischen, aber normalem kanonischen NFkappaB Signaling

CD70 Defekt: Bei einer derzeit 24-jährigen Patientin mit homozygoter Missense Mutation zeigt sich eine über 15 Jahre bestehende chronische EBV Infektion ohne Lymphomentwicklung – Stammzell Tx erforderlich?

HAE: Synthese und Abbau von Bradykinin bei verschiedenen Formen des Angioödems mit normalem C1 INH

HAE: Blasenbildung auf der Haut als seltene klinische Manifestation

LAD-III: Weitere Erkenntnisse über die Rolle von Kindlin-3 bei der Induktion der ß2-Integrine wie CD18

WHIM Syndrom: Diagnose bei inkomplettem Krankheitsbild – kann der Nachweis dysmorpher Neutrophiler im Knochenmark die Diagnose stützen?