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02.07.2019
XLP: 4 Patienten mit hypomorphen SH2D1A oder XIAP Mutationen entwickeln eine systemische chronisch-aktive EBV-Infektion mit T/NK lymphoproliferativer Erkrankung – auch Spender T-Zellen können nach Stammzell Tx zu erheblicher Lymphoproliferation beitragen
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01.07.2019
PID allgemein: Referenzwerte für wichtige T-Zell Subpopulationen für die Gestationswochen 22-52 – relevant für SCID Diagnostik
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01.07.2019
Neuer PID als HIES: Homozygote LOF Mutation beim IL-6 Rezeptor zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, abnorme Akute-Phase-Reaktion und Zeichen der Atopie – Phänotyp ähnlich wie bei Defekten von IL6ST, STAT3, und ZNF341
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30.06.2019
Shwachman Diamond Syndrom: Zielgene für TGFß sind in Stamm- und Progenitorzellen dysreguliert – können TGFß Inhibitoren therapeutisch nützlich sein?
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30.06.2019
NBS: Fall mit sekundärer Amenorrhoe und Ovarialinsuffizienz
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29.06.2019
LAD1: Überprüfung neuer Optionen für eine somatische Gentherapie in einem ex vivo Modell
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29.06.2019
PID allgemein: Von 16 englischen Patienten mit 20 Episoden von invasiven Meningokokkeninfektionen haben 6 angeborene Komplementdefekte, 2 einen Komplementverbrauch, und 8 erhielten eine Eculizumab-Therapie
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28.06.2019
SCN: Der Nachweis genetischer Risikofaktoren ist nützlich für Diagnose, Prognose und Leukämievermeidung – Review
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28.06.2019
FHL-4: Fall mit Syntaxin 11 (STX11) Defekt, aber relativ mildem klinischem Verlauf
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28.06.2019
Neuer PID: Fataler Ausgang einer fulminanten Hepatitis A Infektion wird ausgelöst durch homozygote LOF Deletion bei IL-18BP (IL-18 binding protein) – unkontrollierte IL-18 induzierte NK-Zell Aktivierung führt zur Abtötung von Leberzellen