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  • 02.07.2019
    XLP: 4 Patienten mit hypomorphen SH2D1A oder XIAP Mutationen entwickeln eine systemische chronisch-aktive EBV-Infektion mit T/NK lymphoproliferativer Erkrankung – auch Spender T-Zellen können nach Stammzell Tx zu erheblicher Lymphoproliferation beitragen
  • 01.07.2019
    PID allgemein: Referenzwerte für wichtige T-Zell Subpopulationen für die Gestationswochen 22-52 – relevant für SCID Diagnostik
  • 01.07.2019
    Neuer PID als HIES: Homozygote LOF Mutation beim IL-6 Rezeptor zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, abnorme Akute-Phase-Reaktion und Zeichen der Atopie – Phänotyp ähnlich wie bei Defekten von IL6ST, STAT3, und ZNF341
  • 30.06.2019
    Shwachman Diamond Syndrom: Zielgene für TGFß sind in Stamm- und Progenitorzellen dysreguliert – können TGFß Inhibitoren therapeutisch nützlich sein?
  • 30.06.2019
    NBS: Fall mit sekundärer Amenorrhoe und Ovarialinsuffizienz
  • 29.06.2019
    LAD1: Überprüfung neuer Optionen für eine somatische Gentherapie in einem ex vivo Modell
  • 29.06.2019
    PID allgemein: Von 16 englischen Patienten mit 20 Episoden von invasiven Meningokokkeninfektionen haben 6 angeborene Komplementdefekte, 2 einen Komplementverbrauch, und 8 erhielten eine Eculizumab-Therapie
  • 28.06.2019
    SCN: Der Nachweis genetischer Risikofaktoren ist nützlich für Diagnose, Prognose und Leukämievermeidung – Review
  • 28.06.2019
    FHL-4: Fall mit Syntaxin 11 (STX11) Defekt, aber relativ mildem klinischem Verlauf
  • 28.06.2019
    Neuer PID: Fataler Ausgang einer fulminanten Hepatitis A Infektion wird ausgelöst durch homozygote LOF Deletion bei IL-18BP (IL-18 binding protein) – unkontrollierte IL-18 induzierte NK-Zell Aktivierung führt zur Abtötung von Leberzellen

©2025, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring