• 30.08.2020
  ATP6AP1 Defekt (PID zugehörig zu CDG): Erste erfolgreiche Leber Tx bei einem Kind mit neuer ATP6AP1 Variante durchgeführt

  Abstract

• 30.08.2020
  Shwachman-Diamond Syndrom: Aktueller Review

  Abstract

• 29.08.2020
  XLA: Fall mit ausgedehnten Mollusca contagiosa

  Abstract

• 29.08.2020
  DiGeorge Syndrom: Aktueller Review

  Abstract

• 28.08.2020
  PID allgemein: Aktueller Review zum spezifischen Antikörpermangel, dem häufigsten PID

  Abstract

• 28.08.2020
  PID allgemein: Blick über den Tellerrand – was wissen wir über die Wirksamkeit der IgG-Substitution bei sekundären Immundefekten?

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• 27.08.2020
  SCN: Aktueller Review zur biologischen Funktion von JAGN1

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• 27.08.2020
  CGD: Bei Planung der Therapie sollten Geburtsland, Wohnregion und die individuelle Lebenssituation der Patienten berücksichtigt werden

  Abstract

• 26.08.2020
  SCID Screening und AT: Bei 3 Kindern bedarf der Nachweis einer ATM Mutation einer Bestätigung durch funktionelle Tests

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• 26.08.2020
  PID allgemein: Das seit 20 Jahren bestehende italienische Register für PID erlaubt eine orientierende Analyse der Epidemiologie

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