CARD9 Defekt: Invasive Canidainfektion bei einem Kind erfolgreich mit Antimykotika + G-CSF behandelt

CMC: Aktueller Review über PID bei oberflächlichen und invasiven Pilzinfektionen

(Noch) neuer PID: Der MKL1 Defekt zeigt sich auch bei der zweiten Familie mit fatal verlaufender Infektion durch Ps. aeruginosa und Störungen von Motilität und Aktinpolymerisation bei Neutrophilen

AT, NBS u.a. Störungen der DNA-Reparatur: Welche Bedeutung kommt der Chromothripsis (besonderer Mutationsprozess) zu? Review

SCID bei Artemis (DCLRE1C) Defekt: 4 Fälle mit hypomorpher Mutation zeigen einen milden CID-Phänotyp (pulmonale EBV-induzierte Lymphoproliferation, Autoimmunphänmene), hohes IgG bei Fehlen von IgA und IgE

LAD3: Kindlin-3 interagiert mit Paxillin und Leupaxin und kontrolliert Migration und Phagozytose von Makrophagen

LAD: Aktueller Review über ß2-Integrine

Neuer PID: Homozygote Mutation bei FCHO1 bei 6 Patienten zeigt sich als variable B/T-Lymphopenie – Störung der Clathrin-vermittelten Endozytose

CVID: Sind TfH Zellen pathogenetisch relevant?

CVID: Neben anderen Substanzen kann auch Clozapin ein CVID-ähnliches Krankheitsbild erzeugen