PID allgemein: Eine Stammzell Tx bei PID mit Lymphoproliferation erscheint bei Verwendung eines RIC Regimes als sichere und wirksame Therapieoption

PID allgemein: Bei der Analyse von 70 türkischen Kindern mit non-CF Bronchiektasen findet sich bei 40% als Ursache ein PID – vorwiegend B-Zell- oder kombinierte Defekte

PID allgemein: Ein neues Testverfahren für EUR 40.- erlaubt orientierende genetische Analyse von 9415 Varianten in 277 PID-relevanten Genen

Komplementdefekte bei C1q und C1r: Bei 2 Kindern mit früh manifestem SLE bessert sich das Krankheitsbild nach Einsatz des JAK1/2 Inhibitors Baricitinib

CGD: Neutrophile von CGD-Patienten können zwar „Schwärme“ gegen Candida bilden, wegen der fehlenden NETs die Pilze aber nicht kontrollieren

CVID: Die Impfung mit Influenza-Impfstoff führt bei CVID fast nie zu humoraler, bei der Mehrzahl der Patienten aber bereits 1 Woche nach Impfung zu T-zellulärer Immunität – Impfung sinnvoll (aber auch für Kontaktpersonen)

XLA: Bei 2 sieben Monate alten eineiigen Zwillingen mit Missense Mutation bei BTK entwickelt sich zunächst ein Ecthyma gangraenosum und danach eine Sepsis mit Ps. aeruginosa

SCID-X1: Weitere in vitro Fortschritte bei der Transduktion hämatopoetischer Stammzellen mit Hilfe eines lentiviralen Vektors

APDS: Aktueller Review zur biologischen Rolle von PI3K für das Immunsystem und bei Defekten von PIK3CD und PIK3R1

CARMIL2 Defekt: Neuer Fall mit Immundefekt, Allergien und aktinischer Prurigo-ähnlicher Photodermatitis