CGD: Die Einnahme von Paracetamol (Acetaminophen) innerhalb von 24 h vor Testung kann zu falsch pathologischen DHR-Tests und somit zur CGD-Fehldiagnose führen

Dyskeratosis congenita (Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom): Bei einem Säugling mit SCID-Symptomatik und schwerer Colitis findet sich eine RTEL1 Mutation

SCN: Neue ELANE Mutation bei einem Neugeborenen identifiziert

PID allgemein und Netherton Syndrom: Bei Familien mit Häufungen von Otitis media findet sich eine neue pathogene Variante bei SPINK5 – ungewöhnliche Häufung lokaler Infektionen mit Microbacteriaceae

PID allgemein: Aktueller Review zu Kanalopathien, Defekten von ORAI1 und STIM1

PID allgemein: Was wissen wir über PID-Register weltweit? Review

APDS-1 (p110delta Mutation): Erster Fall mit Makrophagenaktivierungssyndrom

HIES: Gynäkologisch - obstetrische Aspekte bei Patientinnen mit STAT3 LOF Mutationen

CGD: Fall mit Fehldiagnose non-Langerhanszell Histiozytose

PID allgemein: Update zu PID-Patienten mit Komplikationen nach oraler Poliovakzine