CVID: Aktueller kurzer Review zu Definition, Genetik und Klinik

MBL und andere Defekte bei Lektinen: Im Vergleich zu einer gesunden Kontrollgruppe lässt sich bei 332 Patienten mit unterschiedlichen infektiologischen Problemen keine Häufung von Defekten bei MBL, Collectin Leber 1 und Ficolinen nachweisen

RAC2 Defekt: Neuer Fall mit dominant aktivierender RAC2 Variante, Immundefekt und chronischer Lungenerkrankung

CVID: Bei vielen Patienten mit Manifestation des CVID im Erwachsenenalter zeigen sich Anhaltspunkte für eine klonale Hämatopoese

CVID: Aktueller Review zur Assoziation von CVID mit Autoimmunität

CGD: Wie gut sind Spleißvorhersageprogramme? Analyse von 3 Fällen (CYBB und CYBA Defekte) mit fehlerhaftem Spleißen der mRNA

Neuer PID?: Bei einer Patientin mit kraniofacialen Anomalien, Immundefekt und makrozytärer Anämie findet sich eine heterozygote Variante bei TASP1 (Threonin Aspartase 1)

HIES: In einer Familie finden sich 7 Mitglieder mit eine intronischen STAT3 Spleißmutation - dominant-negativer Effekt auch bei verringerter Proteinexpression

WAS: Analyse von 78 Jungen mit „ITP“ – niedriges Plättchenvolumen, hohes IgE, niedrige CD8- oder NK-Zellen können auf WAS hinweisen

CID und multiple Darmatresien: Fall eines Neugeborenen mit neuer TTC7A Exon-Deletion