Neuer PID: Kompletter Mangel von CD16A ist mit chronischer EBV-Infektion assoziiert – fehlende ADCC von Bedeutung?

HAE: Bei italienischen Patienten sind Malignome und kardiovaskuläre Erkrankungen Haupttodesursachen – Tod durch Erstickung seit der Einführung der C1 INH Therapie zurückgegangen

NEMO Defekt: Der Verlust der Zinkfinger-Domäne, Störung der T-Zell Funktion und komplette Dominanz eines naiven CD45RA+ T-Zell Phänotyps ist prädiktiv für einen schweren klinischen Verlauf

PID allgemein: Wie relevant sind Defekte bei MASP-2 und MBL? Sind die Komponenten des Lektinweges redundant?

PID allgemein: Aktueller Review über Virus-spezifische T-Zell Therapien

SCID: ipSC generiert von einem Kind mit RAG2-SCID erlauben das Studium des Differenzierungsblocks

PID allgemein: Weiterer Fall eines Takenouchi-Kosaki Syndroms mit systemischer Inflammation, Myelofibrose und Mutation bei CDC42 – ein Immundefekt?

PID allgemein: Fall einer erwachsenen Patientin mit „ITP“, behandelt mit Rituximab: Auch 3 Jahre nach Rituximab Persistenz einer Hypogammaglobulinämie, schließlich fataler Verlauf eines ALPS (FASL Mutation) durch pulmonales EBV-positives Lymphom

Nicht ganz neuer PID: USP18 Defekt (Pseudo TORCH Syndrom), gehört zu Typ I Interferonopathien und hat unbehandelt letalen Verlauf in der Perinatalperiode – Fall mit homozygoter LOF Spleißmutation erfolgreich mit dem Jak Inhibitor Ruxolitinib behandelt

PID allgemein: Analyse der pulmonalen Komorbidität und Komedikation bei verschiedenen PID anhand von 1937 Patienten aus dem USIDNET Register