MAGT1 Defekt (XMEN): Analyse von 23 Patienten zeigt Expansion zweier B-Zell Subpopulationen – Störung der Glykoproteinsynthese in T-Zellen weist auf eine Zuordnung der Erkrankung zu den CDG Erkrankungen hin

AT: Induktion von pluripotenten Stammzellen bei einem AT-Patienten mit neuer homozygoter ATM Mutation

PID allgemein: Welche Tests stehen für eine detaillierte Komplementanalytik zur Verfügung? Review

SCID Screening: Ein neues Verfahren erlaubt die gleichzeitige Quantifizierung von TRECs und KRECs

Retikuläre Dysgenesie: Fall mit neuer AK2 Mutation und Mitochondriopathie

PID allgemein: Gibt es PID-relevante Störungen der IgG Fc Glykosilierung? Analyse von 40 Kindern mit unerklärten rezidivierenden Atemwegsinfektionen

CGD: Makrophagen von CGD-Patienten behalten in vivo einen proinflammatorischen M1 Phänotyp – Unterstützung des M1 Status durch IL-18 und IFN-gamma

PID allgemein: Review über zwei diagnostische Verfahren, die zur signifikanten Verbesserung der Diagnostik geführt haben: SCID Screening und Next Generation Sequencing

PID allgemein: Was bringt und das Exome Sequencing hinsichtlich der PID-Diagnose? Analyse von 4813 Genen bei 61 PID Patienten

CD70 Defekt: Erfolgreiche Erzeugung von 2 pluripotenten Stammzelllinien für diagnostische Zwecke