SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy): Analyse der weltweit größten Kohorte aus 21 Patienten – Erweiterung des klinischen Spektrums und erste Therapieansätze

CVID: Somatische Mutationen in CD4+ und CD8+ T-Zellen können möglicherweise zu Autoimmunität und Lymphoproliferation beitragen

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte mit Thymushypoplasie/unterfunktion

PID allgemein: Aktueller Review über die autoimmunhämolytische Anämie

PID allgemein: Aktueller Review zur Pathogenese maligner Erkrankungen und möglichen Therapieansätzen

XLA: Ecthyma gangrenosum im Rahmen einer Sepsis durch Ps. aeruginosa bei einem 20 Monate alten Jungen mit XLA

MSMD: Im Mausmodell für den SPPL2a Defekt zeigt sich nicht nur eine numerische Reduktion dendritischer Zellen, sondern auch ein Funktionsdefekt

SCN: Im Zebrafisch-Modell für den SRP54 Defekt zeigt sich ein variabler dominant-negativer Effekt von mutierten SRP54 Proteinen auf den Spleißvorgang bei XBP1

XLA: Fall mit hypomorpher Mutation, allergischer Rhinitis und hohem IgE

SCID Screening: Das Vorgehen in den USA nach dem Vorliegen der Ergebnisse des TREC Screenings ist sehr uneinheitlich – Standardisierung sinnvoll