XLA: Review zu klinischen Manifestationen und Therapieoptionen

Neuer PID (Parallelpublikation): Bei 4 unverwandten Kindern zeigt sich eine homozygote Mutation bei TNFRSF9, das CD137/4-1BB kodiert – klinisch früh manifestes EBV assoziiertes B-Zell Lymphom und erheblicher T-Zell-Defekt

ITK Defekt: Ist eine Supplementierung der Nahrung mit Magnesium sinnvoll?

HAE: Fall eines Erwachsenen mit schwerem Larynxödem hat Autoantikörper gegen C1 INH und eine SERPING1 Variante – HAE angeboren oder erworben?

Komplementdefekte: Durch Meningokokken B-Impfung kann die opsonophagozytische Funktion des Serums gegen Meningokokken verbessert werden – Empfehlung zur MenB Impfung ist sinnvoll

Neuer PID: Bei 2 Geschwistern mit juveniler Larynxpapillomatose (HPV Infektion) und Hautanomalien findet sich eine homozygote NLRP1 GOF Mutation

SCID Screening: Auch ein Kind mit CXCR4 Mutation und WHIM-Syndrom wird durch das TREC Screening erfasst

SCID Screening: Abgrenzung der Fälle von Non-SCID T-Lymphopenie von echten SCID Fällen ist unerlässlich!

PID allgemein: Welche Krankheitsbilder sind auch für Rheumatologen von Interesse? Review

PID allgemein: Neues Stammzell Tx Regime bei 20 Patienten mit PID zeigt sich erfolgversprechend