SCN: ipSC von Patienten mit G6PC3 Defekt können nach lentiviraler Gentherapie mit Hilfe von Vitamin B3 zur Ausdifferenzierung gebracht werden

SCN: In einer Familie findet sich neben einer GFI1 Variante auch eine vermutlich pathogene Variante bei MYO6, die die nicht-syndromale Innenohrschwerhörigkeit erklärt

Früh manifeste CED: Welche pathogenetische Bedeutung haben bestimmte Varianten bei NOX-1?

PID allgemein: Wo und warum kommt es bei PID zu inkompletter Penetranz?

PID allgemein: Wie umgehen mit Komplementdefekten? Aktuelle Empfehlung

XLA und AR Agammaglobulinämie: Analyse der Atemwegskomplikationen bei 115 Patienten

XLA: In einer Familie kommt es zur Kosegregation von XLA und M. Wilson

SCID: Fall eines 12 Monate alten Kindes mit fatal verlaufender systemischer BK-Virus Infektion

SCID-X1: Fall eines 11-jährigen Jungen mit neuer hypomorpher Mutation und X-CID statt SCID

WHIM Syndrom: Ergebnisse von Familienuntersuchungen – nur ein Teil der Manifestationen ist konsistent bei allen betroffenen Patienten vorhanden, andere sind variabel ausgeprägt