HAE: Zusammenstellung von 748 genetischen Varianten im SERPING1 Gen, davon 120 bisher nicht publizierte

CMC: Bei einem 10-jährigen Jungen mit STAT1 GOF Mutation im Bereich der SUMO Domäne, klinisch CMC/CID, zeigt sich ein partieller Therapieerfolg durch einen JAK-Inhibitor

ZAP-70 Defekt: Im Mausmodell erweist sich eine intrathymische Gentherapie mit einem adenoviralen Vektor als erfolgversprechend

MHC Klasse II Defekt: Bedeutung der Enteropathie und des limitierten Effekts einer Stammzell Tx auf intraepitheliale Zellen

SCID: Bei einem 21-jährigen Patienten mit einem leaky SCID findet sich eine Mutation bei RAG1

XLA: 21-jähriger chinesischer Patient entwickelt ein metastasierendes kolorektales Karzinom

Selektiver IgA-Mangel: Bei Kindern mit partiellem oder kompletten Mangel zeigt sich eine Häufung von Allergien und Beeinträchtigung der Lungenfunktion

ADA2 Defekt: Bei einem Jugendlichen mit einer neuen homozygoten Mutation bei CECR1 findet sich eine Hepatosplenomegalie/Lymphoproliferation und Panzytopenie

ICF Syndrom: Erfolgreiche Stammzell Tx bei einem Patienten mit NK-Zell Dysfunktion und malignem EBV-assoziiertem Tumor

Symptomatische Hypogammaglobulinämie: Müssen unter IgG Substitution alle IgG Subklassen normalisiert werden? Analyse von 71 erwachsenen Patienten