Neuer PID: Bei einem Patienten mit Entwicklungsverzögerung, Immundysregulation und Schlaganfall findet sich eine Mutation bei MAN2B2 und eine gestörte Mannosylierung – Klassifikation als MAN2B2-CDG

Papillon-Levèvre Syndrom: Bei einem Patienten mit atypischem Verlauf zeigt sich eine neue Nonsense Mutation im Cathepsin C Gen

Spezifischer Antikörpermangel: Prophylaktische Gabe von Antibiotika als First-Line Therapie genauso wirksam wie IgG Substitution

DOCK8 Defekt: Bei einem Patienten mit hypomorpher Deletion findet sich klinisch ein Hypereosinophilie-Syndrom

STAT3 GOF Mutation: Vorschlag zur Einteilung in 3 Gruppen entsprechend der Rolle von STAT3 beim Signaling – Korrelation mit klinischen Manifestationen?

PID allgemein: Ein Kind mit CID entwickelt nach Gabe von Saccharomyces boulardii als Probiotikum eine Fungämie

PID allgemein: Wie vorgehen bei Fällen mit Hypereosinophilie? Vorschlag für einen diagnostischen Algorithmus

CGD: Niedrig dosiertes Pioglitazon erweist sich bei 3 Patienten mit CGD in vivo als unwirksam

CGD: Fall eines Patienten mit invasiver Aspergillus felis Infektion und Zeichen einer allergischen bronchopulmonalen Aspergillose

DiGeorge Syndrom: Bei einem Mädchen findet sich neben einer Mikrodeletion 22q11.2 auch ein Bernard-Soulier Syndrom – eine der 4 Glykoprotein-Rezeptoruntereinheiten, GPIbβ, wird im deletierten Bereich kodiert