CVID: Welche zellulären Veränderungen findet man bei Patienten mit Bronchiektasen und interstitiellen Lungenerkrankungen im Vergleich zu CVID ohne abnorme Lungenbefunde? Analyse von 1518 Patienten

CVID: Verstärkt die gestörte Funktion von HDL inflammatorische und autoimmune Komplikationen?

TLR3 Defekt: Autosomal dominante Mutationen können nicht nur zur HSV Enzephalitis, sondern auch zu schwerer Influenza Pneumonitis führen – 2 Fälle mit Entwicklung eines ARDS

FHL: 2 Fälle mit Griscelli Syndrom Typ 2 zeigen dieselbe Mutation bei RAB27A, aber unterschiedliche klinische Symptomatik – nur HLH tritt bei beiden Kindern auf

RIPK1 (receptor interacting serine/threonine kinase 1) Defekt: Neuer Fall mit homozygoter Variante zeigt sich nicht nur durch Enteropathie und Immundefekt, sondern auch durch schwere neurologische Symptome

CARD9 Defekt: 2 Patienten mit schweren invasiven Pilzinfektionen erfolgreich stammzelltransplantiert

ICF Syndrom: Im Mausmodell fungiert ZBTB24 als Transkriptionsfaktor für CDCA7 durch Bindung an dessen Promoter

Vici Syndrom: Fall mit compoundheterozygoter Mutation bei EPG5 (Ectopic p-granules protein 5) zeigt sich ausschließlich durch neurologische Symptome

LRBA Defekt: Die überwiegende Mehrzahl der Patienten zeigt gutes therapeutisches Ansprechen auf die Gabe von Abatacept

Komplement Faktor I Defekt: 2 Fälle mit sehr unterschiedlicher klinischer Problematik