CVID: Neutropenie als seltene, aber klinisch relevante Komplikation – Review

HAE: Aktueller Review zur Genetik und Pathogenese

RMRP Defekt: Der Zellzyklus wird durch RMRP auf Ebene der G2 Phase des Zellzyklus reguliert – diverse Signalwege werden moduliert

PID allgemein: Gute Ergebnisse der Stammzell Tx bei russischen PID-Patienten mithilfe TZRαβ+/CD19+ depletierter Stammzellen auch bei Spendern mit Mismatch Konstellation

ICF-2: Neue Erkenntnisse zur biologischen Funktion von ZBTB24

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei PI3Kgamma führt zum Verlust der katalytischen Untereinheit von p110, klinisch zu einem kombinierten Immundefekt und Autoinflammation

SIFD: Fall einer 40-jährigen Frau mit zusätzlichen mukokutanen Manifestationen

FHL: Ergebnisse genetischer Untersuchungen bei 33 Kindern mit HLH aus China

SCID Screening: Was tun bei abnormem TREC Screening?

PID allgemein: Infektionen mit PVL-positiven Staph. aureus stellen eine wichtige PID-Differenzialdiagnose dar