Rubinstein-Taybi Syndrom: Bei der Analyse von 97 Patienten zeigen sich in nennenswertem Umfang Infektionsanfälligkeit, autoimmune/inflammatorische und lymphoproliferative Komplikationen – ausführliche immunologische Tests erscheinen indiziert

SCN/Cohen Syndrom: Neue homozygote Mutation bei VPS13B entdeckt – Erkrankung muss immer bedacht werden bei Kombination von Neutropenie, Mikrozephalie, intellektuellen Defiziten u.a. Symptomen

HIGM Syndrom: Fast alle Patienten zeigen in vitro eine Radiosensitiviät – sollten Röntgenuntersuchungen und insbesondere CTs eingeschränkt werden?

HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Fall eines Kindes mit Pneumocystis jiroveci Pneumonie und sekundärer pulmonaler Alveolarproteinose

STIM1 Defekt: Bei Patienten mit einer neuen Mutation zeigt sich eine besondere Anfälligkeit gegenüber Candida spp. – STIM1 reguliert Transkription und Stoffwechselprogramme in nicht-pathogenen TH17-Zellen

APECED: Hepatitis kein seltener Befund

IRAK4 Defekt: Bei einem 11 Monate alten Säugling mit Pneumokokkensepsis und Staph. aureus Lymphadenitis findet sich eine neue homozygote Mutation

XLP-2: Bei einem japanischen Jungen mit XIAP Mutation entwickelt sich im Alter von 17 Jahren neben einer Enterocolitis eine Takayasu Arteriitis – kein Ansprechen auf medikamentöse Immunsuppression, Stammzell Tx aber erfolgreich

Neuer PID/HAE: In einer italienischen Familie mit HAE findet sich eine dominante GOF Mutation bei Myoferlin (MYOF), einem Endothelzelloberflächenprotein, das VEGF Signale moduliert

XLA: Fall eines Säuglings mit BTK Mutation und Hyper-IgM Phänotyp