PLCG2 Defekt (APLAID, pädiatrischer CVID): 3 neue Fälle mit neuen Erkenntnissen zur Pathogenese

STAT3 GOF Mutation: Überaktiviertes STAT3 stört die Erythropoese und führt zur Anämie

CVID: Welche nicht-infektiösen ZNS-Komplikationen können beobachtet werden? Welche Therapieoptionen gibt es?

PID allgemein: Bei Patienten mit CVID kommt es in CD4 und CD8 Zellen relativ häufig zu somatischen Mutationen in Genen, die für Autoimmunität oder Lymphoproliferation relevant sein können – Mutationen auch bei Kontrollpersonen

ICOS Defekt: Bei 7 neuen Patienten finden sich 4 neue Mutationen bei CVID-ähnlichem Krankheitsbild – Analyse funktioneller Störungen durch fehlende ICOS/ICOSL Interaktion

Good Syndrom: Fall eines 66-jährigen Patienten mit HSV-2 Meningitis

CVID: Ein 9-jähriges Mädchen präsentiert sich mit einer Sarkoidose

SCID bei ADA Mangel: Die Thoraxaufnahme erlaubt eine korrekte Diagnose mit recht guter Sensitivität und Spezifität

PID allgemein: Die Langerhanszell-Histiozytose kann eine wichtige Differenzialdiagnose bei der PID-Abklärung darstellen

Retikuläre Dysgenesie: 2 neue homozygote hypomorphe Varianten verdeutlichen die Wichtigkeit von AK2 für B-Zell Aktivierung und Antikörpersynthese