ADA2 Defekt: Fall zweier Geschwister mit Lymphoproliferation, T-Zell Störungen und Persistenz großer granulärer Lymphozyten

A20 (TNFAIP3) Haploinsuffizienz: Fall eines Patienten mit kombiniertem Immundefekt

PID allgemein: Aktueller Review zur Entwicklung unseres PID-Verständnisses auf Basis der genetischen Ursachen

PID allgemein: Bei welchen Kindern mit rezidivierender Otitis media muss ein PID vermutet werden?

PID allgemein: Aktuelle Reviews zu verschiedenen Themen mit PID-Bezug

PID allgemein: Bei Patienten mit chronischer Rhinosinusitis und Antikörpermangel kann neben der IgG Substitution auch die endoskopische Sinuschirurgie für die Patienten nützlich sein

Neuer PID: HEM1 Defekt geht auch einher mit systemischer Autoimmunität – im Mausmodell einer Knockout-Maus Shift hin zu vermehrten autoreaktiven B-Zellen

Neuer PID: Bei 5 Patienten aus 4 Familien mit Atopie, Lymphoproliferation und Zytokinüberproduktion finden sich LOF Mutationen bei HEM1 (Gen NCKAP1L) – Immundefekt mit Störung von Actin-Polymerisation und mTORC2 Signaling

DiGeorge Syndrom: Klinische und molekulare Befunde bei 11 Kindern mit DiGeorge-ähnlichem Phänotyp, aber ohne Deletion bei 22q11.2

MYSM1 Defekt: Ein chinesischer Patient mit der ersten compoundheterozygoten Mutation bei MYSM1 präsentiert sich mit Panzytopenie und Knochenmarksaplasie