PID allgemein: Neue interstitielle 14q13.1-21.1 Deletion bei einem chinesischen Kind mit Hirn-Lunge-Schilddrüse Syndrom, Zahnagenesie und Immundefekt – 17 OMIM Gene involviert

STING GOF Mutation: In einer Familie wird der Phänotyp der STING Mutation (SAVI, vasculopathy with onset in infancy) durch begleitende Varianten bei TMEM173 und IFIH1 modifiziert

CVID: Bei einer 32-jährigen Patientin mit NFKB2 Mutation entwickelt sich eine rezidivierende Polychondritis

IPEX: Bei 6 Patienten mit unterschiedlichen Foxp3 Mutationen zeigt sich ein therapeutisches Ansprechen auf die Gabe von Rapamycin über einen Foxp3-unabhängigen Mechanismus

SCID: Prolongierte Ausscheidung von Rotavirusvakzine > 7 Wochen muss als Hinweis auf möglichen SCID gewertet werden – Ergebnisse von Rotavirus-Genotypisierungen zwischen 2013-2016 aus England

PID allgemein: Welche Differenzialdiagnosen sind bei Prostataabszessen zu bedenken?

PID allgemein: Bei rezidivierenden invasiven Pneumokokkeninfektionen muss neben PID und Asplenie auch an lokale Ursachen wie nasoethmoidale Meningocelen gedacht werden

LRBA Defekt: Ein Junge mit ALPS-ähnlichem Krankheitsbild entwickelt rezidivierende Abdominalkoliken bei multiplen Gallensteinen – Cholezystektomie erforderlich

LRBA Defekt: Atypischer Verlauf mit spät manifester Enteropathie – therapeutisches Ansprechen auf Abatacept

AT: Bei 2 Kindern mit EBV-induzierten Tumoren zeigen EBV-spezifische T-Zellen ein partielles oder komplettes therapeutisches Ansprechen ohne Chemotherapie