Knorpel-Haar-Hypoplasie bei RMRP Mutation: Aktueller Review zur Klinik und Pathogenese

HIES bei STAT3 Mutation: Wann sollte eine Stammzell Tx in Erwägung gezogen werden?

CVID: Fall mit seltener Kombination mit alpha-1-Antitrypsinmangel

LRBA Defekt: Befunde bei 18 ägyptischen Patienten

CTLA4 Haploinsuffizienz: 3 Fälle mit neurologischen Manifestationen

Neuer PID: Bei 3 Kindern mit Immundefekt, Autoimmunität, Entwicklungsverzögerung, Lymphoproliferation/Lymphom finden sich homozygote Missense oder Nonsense Mutationen bei TET2 (Ten-Eleven Translocation methylcytosine dioxygenase 2), einem epigenetischen R

SCN: Im Mausmodell mit Patienten-spezifischen Mutationen des Transkriptionsfaktors GFI1 zeigt sich ein Progenitorstadien-spezifischer Defekt

IPEX: An menschliches Foxp3-defekten Stamm- und Progenitorzellen kann mit Hilfe der CRISPR-Technik eine genetische Korrektur erreicht werden

IPEX: Im Mausmodell kann eine Geneditierung defekte Tregs in SuperTregs umwandeln und so Autoimmunität kontrollieren – Anwendung auch beim Menschen denkbar?

Komplement C6 Defekt: Fall eines 21-jährigen koreanischen Patienten mit rezidivierender Meningokokkenmeningitis