HAE: Bei einer 56-jährigen japanischen Patientin mit bekanntem HAE entwickelt sich ein Myositis-ähnliches Krankheitsbild – in der Muskelbiopsie finden sich Muskelfasernekrosen und Ablagerungen des Membranattackekomplexes (MAK) C5b-C9

DNA Ligase IV Defekt: Klinische und molekulare Charakteristika bei 7 chinesischen Patienten

PID allgemein: Bei einem 57-jährigen immungesunden (?) Mann entwickelt sich eine Endokarditis durch Lactobacillus rhamnosus – Cave Probiotika zur Immunstimulation!

LRBA Defekt: Bei 2 iranischen Patienten werden neue Mutationen nachgewiesen, eine exonische und eine intronische

XLA: Bei einem 20-jährigen Patienten entwickelt sich eine multivirale Pneumonie

PID allgemein: Bei der Analyse von 108 japanischen Kindern mit früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung finden sich bei der genetischen Diagnostik in 15 Fällen monogene Erkrankungen als Ursache

X-SCID: Assoziation zwischen früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und Mutationen bei IL2RG – bei Nachweis maternaler T-Zellen Ausdruck einer chronischen GvHR?

Neuer PID: Bei einem Patienten mit CVID und Autoimmunzytopenie findet sich eine homozygote Mutation bei CTNNBL1 (beta catenin-like protein 1) – defiziente Regulation der nukleären AID ist verantwortlich für verminderte Antikörperdiversifizierung

CVID: Phänotypische und funktionelle Analysen von zirkulierenden TFH- und TFR-Zellen

CDC42 Defekt: Aktueller Kenntnisstand