PID allgemein: Welche Tests stehen für eine detaillierte Komplementanalytik zur Verfügung? Review

SCID Screening: Ein neues Verfahren erlaubt die gleichzeitige Quantifizierung von TRECs und KRECs

Retikuläre Dysgenesie: Fall mit neuer AK2 Mutation und Mitochondriopathie

PID allgemein: Gibt es PID-relevante Störungen der IgG Fc Glykosilierung? Analyse von 40 Kindern mit unerklärten rezidivierenden Atemwegsinfektionen

CGD: Makrophagen von CGD-Patienten behalten in vivo einen proinflammatorischen M1 Phänotyp – Unterstützung des M1 Status durch IL-18 und IFN-gamma

PID allgemein: Review über zwei diagnostische Verfahren, die zur signifikanten Verbesserung der Diagnostik geführt haben: SCID Screening und Next Generation Sequencing

PID allgemein: Was bringt und das Exome Sequencing hinsichtlich der PID-Diagnose? Analyse von 4813 Genen bei 61 PID Patienten

CD70 Defekt: Erfolgreiche Erzeugung von 2 pluripotenten Stammzelllinien für diagnostische Zwecke

CVID: Bei einem 3-jährigen Kind mit Hypogammaglobulinämie und 2 Pneumonien findet sich eine heterozygote Substitution im TACI-Gen – Diagnose CVID?

AR Agammaglobulinämie: Neuer Fall mit großer Deletion im IGHM Locus (für C Region des µ Schwerkettenlocus), aber mildem klinischem Phänotyp