SCID: Klinische und molekulare Analyse von 111 Kindern mit typischem oder atypischem SCID im italienischen PID Register

LRBA Defekt: Unterschiede bei 15 Patienten mit initialer Präsentation als ALPS oder CVID – neben progressivem B-Zell Verlust können verminderte RTE und erhöhte TEMRA diagnostisch wegweisend sein

SCID bei JAK3 Defekt: Diagnose einer neuen hypomorphen JAK3 Mutation bei 3-jährigem Mädchen mit Erythrodermie bei Engraftment maternaler T-Zellen

CMC: De novo GOF Mutation bei STAT1 zeigt sich Interferonopathie-ähnlich durch Kalzifikationen im Gehirn, Arthritis, rezidivierende Perikarditis, Leukopenie, Thrombopenie und niedrige C3 Spiegel

SCID Screening: FOXN1 Haploinsuffizienz (= menschliche Nacktmaus) wird beim TREC Screening entdeckt – frühe Thymopoese gestört

Neuer PID: Homozygote Mutation bei einer der 4 Untereinheiten des Polymerase delta Komplexes, POLD1 oder POLD2, führt zu einem syndromalen PID mit Störung des Zellzyklus und der neurologischen Entwicklung

COPA Syndrom: Erfolgreicher Einsatz von Baricitinib (JAK1/2 Inhibitor) bei einem 15-jährigen Mädchen

ZAP-70 Defekt: Abfall der TRECs über einen längeren Beobachtungszeitraum

STK4 (MST1) Defekt: Neuer Patient mit schweren Nieren- und Castleman-ähnlicher Erkrankung

PID allgemein: Sind bei erwachsenen Patienten mit rezidivierenden Tonsillitiden humorale PID gehäuft? Ergebnisse eine prospektiven Studie aus Ägypten