PCFT Defekt (Protonen-gekoppelter Folat-Transporter): Bei 4 nicht verwandten japanischen Patienten zeigt sich eine gemeinsame intronische Mutation im SLC46A1-Gen – Founder Effekt?

MSMD: Bei 2 Geschwistern mit BCGitis findet sich eine homozygote Spleißmutation mit Veränderung des extrazellulären Anteils des IFN-gamma Rezeptors 2

Asplenie/neuer PID?: Können neben RSRP Mutationen auch Mutationen bei NKX2-3, assoziiert mit idiopathischer intestinaler Varikose, für Asplenie verantwortlich sein?

PTEN Defekt: Aktueller Review

PID allgemein: Bei 18 Kindern, die neben einem Typ 1 Diabetes weitere autoimmune Manifestationen zeigen, werden in 4 Fällen monogene PID (FOXP3, STAT3 und CTLA4) gefunden – Gen-Panel mit 7 Genen für solche Fälle vorgeschlagen

PID allgemein: Aktueller Review über die biologische Funktion Foxp3-positiver T-Zellen und IPEX

Shwachman-Diamond Syndrom: Ist eine somatische Mutation beim Krebshotspot IDH1 ausschlaggebend für die Entwicklung einer AML? Fall eines 5-jährigen Kindes ohne zytogenetische Veränderungen

PID allgemein: Wie werden freie DNA-Enden nach Doppelstrangbrüchen wieder verbunden? Ku und XRCC4:DNA Ligase IV sind unerlässlich

XLA: Fall mit neuer BTK Mutation und rezidivierender HLH – konsequente IgG Substitution führt zu Kontrolle der HLH

HIES: Autosomal dominante Form kann auch mit nur geringer IgE-Erhöhung assoziiert sein – 3 Fälle