MHC Klasse II Defekt: Bedeutung der Enteropathie und des limitierten Effekts einer Stammzell Tx auf intraepitheliale Zellen

SCID: Bei einem 21-jährigen Patienten mit einem leaky SCID findet sich eine Mutation bei RAG1

XLA: 21-jähriger chinesischer Patient entwickelt ein metastasierendes kolorektales Karzinom

Selektiver IgA-Mangel: Bei Kindern mit partiellem oder kompletten Mangel zeigt sich eine Häufung von Allergien und Beeinträchtigung der Lungenfunktion

ADA2 Defekt: Bei einem Jugendlichen mit einer neuen homozygoten Mutation bei CECR1 findet sich eine Hepatosplenomegalie/Lymphoproliferation und Panzytopenie

ICF Syndrom: Erfolgreiche Stammzell Tx bei einem Patienten mit NK-Zell Dysfunktion und malignem EBV-assoziiertem Tumor

Symptomatische Hypogammaglobulinämie: Müssen unter IgG Substitution alle IgG Subklassen normalisiert werden? Analyse von 71 erwachsenen Patienten

XLA: Review zu klinischen Manifestationen und Therapieoptionen

Neuer PID (Parallelpublikation): Bei 4 unverwandten Kindern zeigt sich eine homozygote Mutation bei TNFRSF9, das CD137/4-1BB kodiert – klinisch früh manifestes EBV assoziiertes B-Zell Lymphom und erheblicher T-Zell-Defekt

ITK Defekt: Ist eine Supplementierung der Nahrung mit Magnesium sinnvoll?