CVID: Ein 9-jähriges Mädchen präsentiert sich mit einer Sarkoidose

SCID bei ADA Mangel: Die Thoraxaufnahme erlaubt eine korrekte Diagnose mit recht guter Sensitivität und Spezifität

PID allgemein: Die Langerhanszell-Histiozytose kann eine wichtige Differenzialdiagnose bei der PID-Abklärung darstellen

Retikuläre Dysgenesie: 2 neue homozygote hypomorphe Varianten verdeutlichen die Wichtigkeit von AK2 für B-Zell Aktivierung und Antikörpersynthese

MAGT1 Defekt (XMEN): 2 neue Fälle mit neuen Mutationen, bei denen ein Patient neue klinische Probleme zeigt: ZNS Vaskulitis, HHV-8 negative multizentrische Castleman Erkrankung und schwere Mollusken

BACH2 Defekt: Im BACH2 Knockout-Mausmodell zeigt sich eine vermehrte Autoantikörperbildung durch extrafollikuläre autoreaktive B-Zellen mit Entwicklung eines SLE

IPEX: Bei einem Fall mit IPEX-ähnlicher Symptomatik findet sich ein somatisches Mosaik. Ein Teil der T-Zellen zeigt eine de novo GOF Mutation bei STAT1, der andere Teil nicht. Wie entsteht dann Autoimmunität?

Neuer PID: 5 nicht verwandte Patienten mit heterozygoten Varianten bei SNORA31 (kodiert snRNA der H/ACA Klasse) entwickeln eine HSV-Enzephalitis

XLA: Eine Stammzell Tx bei 2 Kinder scheint mit Erfolg durchgeführt worden zu sein

HIES: Omalizumab eine Therapieoption? Erfahrungen bei 2 Fällen