Neuer PID, FHL: De novo LOF Mutation bei CDC42 bei 4 nicht-verwandten Patienten zeigt sich klinisch durch neonatale Zytopenie, Dyshämatopoese, Autoinflammation und Hämophagozytose – Stammzell Tx bei einem Patienten erfolgreich

APDS: Aktueller Review über die biologische Rolle der PI3K

DNA Ligase IV Defekt: Stammzell Tx mit mildem Konditionierungsregime korrigiert Immundefekt bei 1 von 2 Geschwistern, beeinflusst aber weder Wachstum noch Mikrozephalie

NBS und AT: Sind Patienten mit diesen Erkrankungen vermehrt anfällig gegenüber oxidativem Stress?

CVID: Trägt die Herunterregulierung von Claudin-15, über das die Na+/Wasser Absorption reguliert wird, zu Durchfällen bei Patienten mit GvHD und CVID bei?

CVID und spezifischer Antikörpermangel: Kommt es unter IgG-Ersatztherapie auch zu einer Immunmodulation bei T-Zellen?

HAE bei Kindern: Was sollte der HNO-Arzt darüber wissen?

HAE: Aktueller Review

ORAI1 Defekt: Bestimmte SNPs führen nicht zu SCID-ähnlichem Krankheitsbild, sondern sind mit Atopischer Dermatitis assoziiert

Neuer PID: Mikrodeletion bei 2p11.2 involviert Haploinsuffizienz bei FOXI3, meist den Kappa-Leichtkettenlocus, führt zu positivem TREC-Screening und klinisch zu DiGeorge-ähnlichem Krankheitsbild