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Shwachman-Diamond Syndrom: Erhebliche Verschlechterung der Prognose bei Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms oder einer AML – Analyse von 37 Patienten

Asplenie/Splenektomie: Bei einem splenektomierten Patienten entwickelt sich ein septischer Schock infolge einer Infektion mit Capnocytophaga canimorsus – Hundebiss verantwortlich

SCID Screening: Vorschläge zum diagnostischen Vorgehen im Falle eines positiven Screenings

SCID Screening: Normalwerte für TRECs und KRECs bei Frühgeborenen ohne Immundefekt

LRBA Defekt: Juvenile Arthritis als mögliche klinische Manifestation – Fallbericht und Review der Literatur

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CMC: Mausmodell für STAT1 GOF Mutation etabliert