SCID bei JAK3 Mutation: Fall einer Patientin mit compoundheterozygoter Mutation, die ohne Stammzell Tx überlebt und mit 37 Jahren eine Hepatitis E Infektion entwickelt

IPEX: Aktueller Review über atypische Manifestationen

CVID: Bei Patienten mit GLILD kann die bronchoalveoläre Lavage nicht nur zur Abgrenzung gegenüber der Sarkoidose beitragen, sondern hilft auch bei der Beurteilung der Krankheitsaktivität

CVID: Aktueller Review über Immundysregulation bei GLILD und anderen interstitiellen Lungenerkrankungen

SCN: Bei 2 Patienten mit aktivierender Mutation bei WASP und X-chromosomaler Neutropenie zeigt sich eine erhöhte Zytotoxizität gegenüber Tumorzellen

SCN: Neue USB1 Mutation bei einem Patienten mit Neutropenie sowie T- und NK-Lymphopenie bei Clericuzio-Typ Poikilodermie

APECED (APS-1): Aktueller Review über die Pneumonitis bei homozygoten AIRE Defekten

PID allgemein: Aktueller Review über die Interaktion zwischen Darmmikrobiom und Immunsystem bei Patienten mit PID

Neuer PID?: Bei der Analyse von weiteren Patienten mit ALG3-CDG findet sich u.a. ein Immundefekt – Glykanextension hinter Man5 GlcNAc2 gestört

Neuer PID: Bei einem 3-jährigen Jungen aus konsanguiner Ehe findet sich eine Agammaglobulinämie mit nachweisbaren B-Zellen – homozygote Mutation bei Bob1 (Gen: POU2AF1), einem Koaktivator von Oct-1 und Oct-2