FHL3 bei UNC13D (Munc13-4) Defekt: Aktueller Review über insgesamt 322 Patienten

PID allgemein: Aktueller Review über die Rolle der Signale über NF-kB und Konsequenzen von LOF und GOF Mutationen bei Signalelementen

GATA2 Defekt (MonoMac): Präsentation von 2 neuen Familien – Einfluss der Stammzell Tx auf die pulmonale Alveolarproteinose

PID allgemein: Aktueller Review über die pulmonale Alveolarproteinose, z.T. ein Defekt von GM-CSF

MHC II Defekte: Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 63 publizierten Patienten – eine Metaanalyse

Neugeborenenscreening: Bei der Analyse von Patienten mit etablierten PID-Diagnosen auf das Vorhandensein von TRECs und KRECs zeigt sich, dass potenziell weitere PID nach Geburt identifiziert werden können

Komplement Faktor I Defekt: Fall eines 3-jährigen Jungen mit Glomerulonephritis

Komplement C6 Defekt: Immunologische und genetische Analysen einer chinesischen Familie

CVID und DAVID Syndrom (NFKB2 Mutation): Bei einem 9-jährigen Jungen und IgG-Ersatz entwickeln sich mehrfach Hypoglykämien: ACTH-Mangel verantwortlich

Neuer PID?: Ist eine heterozygote Mutation bei EIF6 eine neue Variante des Shwachman-Diamond-Syndroms? Analyse eines 6-jährigen chinesischen Jungen