PID allgemein: Aktueller Review über PID assoziiert mit ekzematischer Dermatitis

PID allgemein: Positionspapier zum diagnostischen Vorgehen bei früh und sehr früh manifesten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen veröffentlicht – korrekte Diagnose ermöglicht eine differenzierte Therapie

CARD11 Defekt: Fall eines 2-jährigen Kindes mit mildem BENTA und Splenomegalie bei nur geringem Immundefekt

STAT5b Defekt: Bei Fall mit neuer heterozygoter LOF Mutation findet sich zwar der typische molekulare Defekt mit Kleinwuchs, aber neben einer milden Hypogammaglobulinämie kein relevanter Immundefekt

HSV Enzephalitis: Auch ein Defekt bei MASP-2 kann die Anfälligkeit für eine HSV Enzephalitis bei Erwachsenen erhöhen – Bericht über 2 Fälle mit heterozygoten Mutationen

SCID Screening: Von 8 Kindern (Amish) mit Knorpel-Haar Hypoplasie (RMRP Defekt) fallen 4 durch fehlende und weitere 4 durch niedrige TRECs auf

APDS1: Bei PIK3CD GOF Mutationen kommt es zur Durchbrechung der Selbst-Toleranz und Bildung von Autoantikörpern

PID allgemein: Wie effektiv ist Brentuximab Vedotin, ein Konjugat aus gegen CD30 gerichtetem Antikörper und zytotoxischer Substanz, bei Zuständen von Lymphoproliferation in Verbindung mit PID?

PID allgemein: Welche Diagnosen verbergen sich hinter „früh manifester Poly-Autoimmunität“ und „multipler Autoimmunität mit Immundefekt“?

HAE: Was wissen wir über die triggernde Rolle der Östrogene? Welche Bedeutung haben andere exogene Hormone?