CVID: Histologische Befunde im Lebergewebe bei 24 Patienten

HAE: Aktueller lesenswerter Review

RBCK1 (HOIL-1) Defekt: Präsentation 4 neuer Fälle mit Multisystemerkrankung und Polyglucosan Speicherung - Review der Literatur

HAE: Welche der 3 verfügbaren labordiagnostischen Tests sind zur Messung der C1 INH Aktivität geeignet? Wie ist die Korrelation?

WAS: Gemeinsames Auftreten eine pathogenen WASP Mutation mit einer Mutation bei TNFRSF11A bei einem Säugling mit chronischer Thrombozytopenie und Osteopetrosis

XLP1: Aktueller Review über Konsequenzen der Mutationen bei SAP für die Funktion von NK-Zellen

Neuer PID?: Bei einem türkischen Kind mit H-Syndrom (SLCA29A3 Defekt) findet sich neben einer PRCA, Vitiligo, Diabetes und Autoinflammation auch ein kombinierter Immundefekt

PID allgemein: Aktueller Stand der Stammzell Tx bei Patienten mit Störungen der Immunregulation

PID allgemein: Bei Patienten mit PID-Verdacht aus konsanguinen Familien erweist sich das whole exome sequencing (WES) als effizient für eine korrekte Diagnose – in vielen Fällen wird dadurch das therapeutische Vorgehen modifiziert

LAD-I: 5 chinesische Patienten werden mit Nabelschnur-Stammzellen transplantiert, 4 mit Erfolg. 1 Kind verstirbt nach Tx an Bronchiolitis obliterans