PID allgemein: Systemische Infektionen durch Meningokokken Typ B können bei geimpften Kindern auch ohne nachweisbaren PID auftreten

Neuer PID: Bei einer Familie findet sich eine LOF Mutation bei POLD1 (kodiert DNA Polymerase delta 1), klinisch Neigung besonders zu Herpesinfektionen, immunologisch CID mit T-Lymphopenie naiver T-Zellen und oligoklonalem Repertoire

Neuer PID, FHL?: Bei einem Patienten mit Hyperinflammation und rezidivierender HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RC3H1 (kodiert Roquin-1, einen posttranskriptionalen Repressor von ICOS, OX40 und TNF)

CMC: Bei einer Familie mit chronischer Demodicosis findet sich eine STAT1 GOF Mutation

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Mögliche Vorteile der s.c. gegenüber der i.v. Substitution – Ergebnisse eines systematischen Reviews

IPEX: 18 Monate altes Kind beim 2. Versuch einer Stammzell Tx mit TZRa/b depletierten Stammzellen von der Mutter (6/10 Identität) erfolgreich behandelt

CGD: 2-jähriges Mädchen mit neuer homozygoter NCF2 Mutation (kodiert p67phox) entwickelt rezidivierende Pneumopathie trotz medikamentöser Prophylaxe mit Cotrimoxazol/Itraconazol

CGD: Durch Stammzell Tx wird bei einem Jungen nicht nur der Immundefekt korrigiert, sondern auch eine familiäre Form der Zöliakie – Gluten-haltige Nahrung ist wieder möglich

WAS: WASP spielt eine Rolle bei der zellprotektiven Fragmentierung und Verteilung des Golgi-Apparates – gehört das WAS zu den radiosensitiven Erkrankungen?

WAS: Im Tiermodell erweist sich WASP als wichtig für die Differenzierung von CD8+ Memory-Zellen