DiGeorge Syndrom: Beim SCID Sceening in Spanien werden bei ca. 110000 gescreenten Kindern vier mit Deletionen und eines mit einer Duplikation bei 22q11.2 identifiziert

HAE: Ist die Gabe von Frischplasma eine therapeutische Alternative in Ländern mit limitierten finanziellen Ressourcen? Erfahrungen bei 43 Patienten aus Südafrika und dem Iran

HAE: Wie ist der Stand der Entwicklung des oralen Kallikreininhibitors BCX7353? Review

HAE: Lanadelumab kann zu erhöhten Leberwerten führen, aber bisher nicht zu nachweisbaren Leberschäden

Neuer PID: Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie kann nicht nur durch X-chromosomale Mutationen im PIGA Gen, sondern auch durch biallelische Mutationen bei PIGT (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T) ausgelöst werden – begleitend re

HIES: Patienten mit DOCK8 Defekt, aber nicht STAT3 Defekt zeigen eine numerische und funktionelle Reduktion der ILC3 (innate lymphoid cells)

PID allgemein: Bei welchen PID spielt die Periodontitis eine Rolle?

PID allgemein: Bei einem Patienten mit neuer Mutation bei SAMD9 (Sterile alpha motif domain-containing protein 9) findet sich weder ein MIRAGE Syndrom noch ein Knochenmarksversagen, sondern rezidivierende Infektionen und Fieberschübe

SCID: Neue compoundheterozygote RAG1 Mutation bei einem 3 Monate alten chinesischen Kind mit Omenn Phänotyp

PID allgemein: Aktueller Review über die Biologie der DOCK-Familie