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27.06.2020
CGD: Lentivirale Gentherapie mit einem neuen Vektor für das p47phox Gen zeigt an Zellen und im Mausmodell eine Rekonstitution an
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27.06.2020
Hypogammaglobulinämie/CVID: Mit Rhinoviren infizierte Patienten zeigen gegenüber Kontrollen eine verstärkte Expression antiviraler Gene
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26.06.2020
IgG-Subklassendefekte: Aktueller Review über die Rolle der IgG-Subklassen
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26.06.2020
Good Syndrom: Fall einer 45-jährigen Frau mit CMV Hepatitis
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26.06.2020
X-HIGM Syndrom: Bei einem betroffenen Säugling entwickelt sich eine interstitielle Pneumocystis jiroveci Pneumonie – Ansprechen auf eingesetzte Therapiemaßnahmen
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25.06.2020
DNA Ligase IV Defekt: 3 betroffene Geschwister zeigen neben der Mikrozephalie Skeletanomalien und Nierenfehlbildungen
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25.06.2020
Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom (Dyskeratosis congenita): Bedeutung des C-terminalen RTEL1-Endes für die Rolle von RTEL1 bei der beeinträchtigten Telomerase-Wirkung
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24.06.2020
CMC: Funktionelle Analysen bei 4 iranischen Patienten mit STAT1 GOF Mutationen
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24.06.2020
Tyk2 Defekt: Ein betroffener Patient mit homozygoter Mutation zeigt sich durch BCGitis und rezidivierende Atemwegsinfektionen
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24.06.2020
Defekte bei DOCK2 und DOCK8: Aktueller Review über die biologische Rolle der DOCK-Familie