CTPS1 Defekt: Detaillierte immunologische Analysen bei 7 Patienten

C2 Komplementdefekt: Langzeitbeobachtung einer betroffenen Familie – 1 Patient entwickelt eine progrediente Hypogammaglobulinämie

DiGeorge Syndrom: Vermutlich erhöht eine neonatale Thymektomie das spätere Risiko für Autoimmunität und Infektionen

PID allgemein: Sollte bei Kindern mit Erstmanifestation einer Sepsis ein Whole Exome Sequencing zum Nachweis eines PID durchgeführt werden? Analyse von 176 Kindern jenseits der Neonatalperiode

CVID: Follikuläre CD8 T-Zellen zeigen einen Erschöpfungs-Phänotyp

CVID: Welche lymphoproliferativen Erkrankungen können auftreten? Analyse von 1091 Patienten aus dem USIDNET Register

CVID: Analyse von 27 Patienten hinsichtlich bakterieller Fehlbesiedlung des Dünndarms

CMC: Ein 3-jähriger Junge mit STAT1 GOF Mutation wird mit dem JAK Inhibitor Ruxolitinib behandelt – Beschreibung der immunologischen und klinischen Effekte

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation (kleine Deletion) im Gen für IFN-gamma (IFNG) führt bei 2 libanesischen Cousins zu MSMD

CVID: Aktueller Review über mögliche hepatische Manifestationen