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01.07.2020
STAT3 GOF Mutation: Ein erwachsener Patient entwickelt eine Pneumonie mit M. abscessus
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30.06.2020
LRBA Defekt: Klinische und immunologische Charakteristika von 18 ägyptischen Patienten
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30.06.2020
XLA, CVID u.a.: Aktueller Review (Teil 1) über B-Zell Defekte bei Kindern
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30.06.2020
MHC II Defekt: Neue homozygote RFXANK Mutation bei einem 5-jährigen Jungen mit verminderten B-Zellen und Hypogammaglobulinämie
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29.06.2020
Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit EDA-ID findet sich eine GOF-Mutation bei IKBKB
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29.06.2020
SCID-X1: Aktueller Review über den Stand der somatischen Gentherapie
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29.06.2020
SCID, XLA u.a.: Konzept für das TREC und KREC Screening bei Neugeborenen in der Schweiz
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28.06.2020
Neuer PID?: Bei einer 33-jährigen Frau mit Mitochondriopathie bei MT-ATP6 Defekt finden sich eine T-Lymphopenie und Hypogammaglobulinämie
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28.06.2020
Retikuläre Dysgenesie: Fall eines Jungen, entdeckt mittels Neugeborenenscreening, mit intronischer pathogener AK2 Mutation
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27.06.2020
CGD: Aktueller Review
