MALT1 Defekt: Über welche Mechanismen kommt es im Mausmodell zu einem IPEX-ähnlichen Krankheitsbild?

PID allgemein: Wie kann bei einer Infektion mit Talaromyces (Penicillium) marneffei in Abwesenheit einer HIV-Infektion diagnostisch sinnvoll für eine PID Diagnose vorgegangen werden?

SCN: Bei einem 20-jährigen Patienten mit zyklischer Neutropenie findet sich eine ELANE Missense Mutation, die bisher nur bei SCN beschrieben worden ist

FHL-5: Neue compoundheterozygote Mutation bei STXBP2 (kodiert Syntaxin binding protein 2) bei einem 9-jährigen tibetanischen Kind – fataler Verlauf nach Chemotherapie + Stammzell Tx durch Pankreatitis

PID allgemein: Bei 4 Kindern mit PID und granulomatösen Hautveränderungen lassen sich in den Granulomen vermehrungsfähige Röteln-Vakzineviren nachweisen

PID allgemein: Was wissen wir über Infektionen mit Ureaplasma spp.? Fallbericht und Literaturreview

PID allgemein: Bei einem Patienten mit CID wird durch dauerhafte Gabe von Letermovir eine resistente CMV-Variante selektioniert

WHIM Syndrom: Welche Befunde sind typisch, welche können variabel auftreten? Analyse von 24 Patienten aus 9 Familien

CVID: Was wissen wir über neurologische Komplikationen? Fallbericht und Literaturreview

DiGeorge Syndrom: Bei einem Kind wird durch eine Thymus Tx nicht nur das Immunsystem rekonstituiert, sondern auch der Hypoparathyreoidismus durch Entwicklung allogenen Nebenschilddrüsengewebes korrigiert