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28.01.2020
PID allgemein: Wie relevant sind Defekte bei MASP-2 und MBL? Sind die Komponenten des Lektinweges redundant?
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28.01.2020
PID allgemein: Aktueller Review über Virus-spezifische T-Zell Therapien
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28.01.2020
SCID: ipSC generiert von einem Kind mit RAG2-SCID erlauben das Studium des Differenzierungsblocks
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27.01.2020
PID allgemein: Weiterer Fall eines Takenouchi-Kosaki Syndroms mit systemischer Inflammation, Myelofibrose und Mutation bei CDC42 – ein Immundefekt?
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27.01.2020
PID allgemein: Fall einer erwachsenen Patientin mit „ITP“, behandelt mit Rituximab: Auch 3 Jahre nach Rituximab Persistenz einer Hypogammaglobulinämie, schließlich fataler Verlauf eines ALPS (FASL Mutation) durch pulmonales EBV-positives Lymphom
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24.01.2020
Nicht ganz neuer PID: USP18 Defekt (Pseudo TORCH Syndrom), gehört zu Typ I Interferonopathien und hat unbehandelt letalen Verlauf in der Perinatalperiode – Fall mit homozygoter LOF Spleißmutation erfolgreich mit dem Jak Inhibitor Ruxolitinib behandelt
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24.01.2020
PID allgemein: Analyse der pulmonalen Komorbidität und Komedikation bei verschiedenen PID anhand von 1937 Patienten aus dem USIDNET Register
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23.01.2020
CARD9 Defekt: Fall einer erwachsenen Argentinierin mit Exophiala spinifera Infektion mit 32 und Aspergillus nomius Infektion mit 49 Jahren – homozygote LOF Mutation bei CARD9
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23.01.2020
CD3G (CD3 gamma) Defekt: Bei einem 36-jährigen taiwanesischen Patienten mit CVID-ähnlichem Krankheitsbild findet sich eine neue CD3G Mutation – normale Tregs, keine Autoimmunität
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22.01.2020
CVID: Aktueller Review zum Thema CVID und Autoimmunität