IPEX: Fall mit sehr früh manifester CED und Granulomen in Darm und Lunge

Knorpel-Haar Hypoplasie bei RMRP Mutationen: Langzeitanalyse von 16 Patienten hinsichtlich der Entwicklung von Bronchiektasen

Good Syndrom: Fall mit Bakteriämie durch Alcaligenes sp. 6 Monate nach Thymektomie – gutes Ansprechen auf Chemotherapie und IgG Substitution

Shwachman Diamond Syndrom: Analyse der heterozygoten Keimbahnmutationen, die mit erhöhtem Leukämierisiko verbunden sind: EIF6 oder TP53

HAE: Erste Zulassungen ab 12 Jahre für den oralen Kallikreininhibitor Berotralstat

FHL: Falle eines 7 Wochen alten Säuglings mit HLH bei SARS-CoV-2 Infektion

CGD: Fall mit neonataler Otomastoiditis und eitriger Meningitis

PNP Mangel: Bei 3 Kindern zeigt sich durch Erythrozytengabe/Austauschtransfusion eine weitgehende Normalisierung toxischer Metabolite, danach Stammzell Tx – Langzeiteinflüsse auf das ZNS bleiben abzuwarten

DOCK8 Defekt: Neue genetische Varianten identifiziert – Aortenaneurysmen möglich

IPEX: Intrauterine Manifestation führt zum rezidivierenden rein männlichen fetalen Hydrops