LRBA Defekt:12-jähriger Junge mit homozygoter Mutation entwickelt neben anderen Manifestationen eine interstitielle Nephritis und ein Nierenversagen, schließlich Nieren Tx

PID allgemein: Normalwerte für IgG und IgG-Subklassen lassen ethnische und Geschlechts-Unterschiede erkennen

PID allgemein: Aktueller Review über Fortschritte bei Diagnostik und Therapie

PID allgemein: Zweiter Patient mit neuer homozygoter RAD50 Mutation identifiziert – Kleinwuchs, Mikrozephalie, auffällige Facies und Skeletanomalien als wegweisende Auffälligkeiten

CDC42 Defekt: Fall eines 11-jährigen Jungen mit syndromalem CID, Autoinflammation, HLH und Lymphom

ATP6AP1-CDG: 2 Geschwister mit neuer hemizygoter Mutation zeigen eine fatalen Verlauf infolge Leberversagen im Alter von 1 Jahr

IRF8 Defekt: Aktueller Review

CGD: Chinesische Erfahrungen mit Stammzell Tx bei 38 Patienten unter Verwendung von unverwandtem Nabelschnurblut oder unmanipulierten Stammzellen von haploidenten Spendern

Shwachman-Diamond Syndrom: Analyse der Ergebnisse der Stammzell Tx bei 74 Patienten – Tx ist wirksame Therapieoption, bei 15% der Fälle kommt es aber nicht zum Engraftment

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einem 5-jährigen Patienten mit SRP54 Mutation finden sich nur intermittierend Knochenmarksveränderungen und Neutropenie