SP110 Defekt: Neue Missense Mutation in Verbindung mit CID und schwerer Lebererkrankung, aber ohne venokklusive Erkrankung

ICF Syndrome: Aktueller Review

PID allgemein: Aktueller Review über die Möglichkeiten der Stammzell Tx bei PID

PID allgemein: Welche Konditionierungsregime gibt es für PID Patienten, die einer Stammzell Tx unterzogen werden?

Chronisch-entzündliche Darmerkrankung bei TTC7A Defekt: Kann die vermehrte Apoptose von Darmschleimhautzellen und Darmatresie durch Leflunomid aufgehalten werden? Präklinische Ergebnisse

Retikuläre Dysgenesie: Im Zebrafischmodell erweist sich AK2 als unverzichtbar für die Entwicklung der sensorischen Haarzellen im Innenohr – können Antioxidanzien die gesteigerte Apoptose der Haarzellen abschwächen?

SCID bei IL-7Ralpha Defekt: Neue compoundheterozygote Mutation bei 15 Monate altem Mädchen mit Thrombozytopenie zeigt eine Hypergammaglobulinämie mit niedrigen CD4- sowie naiven T-Zellen und maternalem Engraftment

HAE: Aktueller Review zu Lanadelumab

MSMD: Bei einem pakistanischen Kind aus konsanguiner Ehe mit BCGitis und rezidivierender Tuberkulose findet sich eine neue Missense Mutation im IL-12Rß1 Gen

PID allgemein: Bei EBV-bedingter Lymphoproliferation zeigt der CDK (cyclin-dependent kinase) Inhibitor Alsterpaullon im Tiermodell therapeutisches Potential