Neuer PID ?: Bei einem immundefizienten Patienten mit progressivem Knochenmarksversagen findet sich eine CXXC5 (CXXC Finger Protein 5) Variante mit partiellem Funktionsverlust

PID allgemein: Bei einem marokkanischen Kind mit autoimmunhämolytischer Anämie, CMV Reaktivierung und B/T-Lymphopenie findet sich ein CID mit homozygoter Mutation bei RAG1

PID allgemein: Aktueller Review über den Stand der somatischen Gentherapie bei PID

AT: Variable Veränderungen bei B- und T-Zellen bei 40 Patienten aus dem Iran

Bloom Syndrom: Neue intronische Variante erzeugt Aktivierung von 2 Pseudo-Exons

NBS: Frühe Stammzell Tx kann in vielen Fällen das Auftreten von Krebserkrankungen verhindern und die Überlebenswahrscheinlichkeit erhöhen

ICF: Neue Analysen der Funktionen von CDCA7 und HELLS bei der perizentromeren Instabilität verbessern das Verständnis der Pathogenese von ICF3 und ICF4

IRAK4 Defekt: Neue compoundheterozygote Mutation bei einem 10 Monate alten Säugling mit NMDA Rezeptor Enzephalitis und Reaktivierung von HHV6

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei 21 analysierten Patienten zeigt sich eine Störung der somatischen Entwicklung

XLP-2: Bei einem 17 Monate alten Kind mit neuer XIAP Variante entwickeln sich neben EBV-assoziierter HLH eine Konronararteriendilatation sowie ein akutes Nierenversagen – kurzfristig gutes Ansprechen auf Immunsuppression incl. Rituximab und supportive Maß