SCID-X1: Patient mit hypomorpher gamma-c Variante überlebt Stammzell Tx 47 Jahre – B-Zellen sind autolog und lassen sich mit IL-21 stimulieren

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen fatal verlaufenden Infektionen und genetisch bedingten PID

PID allgemein: „Maskierte“ Immundefekte: Präsentation eines 11-jährigen Kindes mit hypomorpher RAG1 Mutation, autoimmunhämolytischer Anämie und schweren Infektionen sowie eines 2-jährigen Kindes mit CARD11 Defekt, „Atopiesyndrom“ und rezidivierenden Otiti

PID allgemein: Invasive Infektionen mit non-B Hämophilus influenzae sollten immer Anlass für immunologische Analysen sein

PID allgemein: Aktuelle Review über die chronische Rhinosinusitis als wichtiges Leitsymptom verschiedener PID

CVID: Bei Patienten mit rheumatischen Erkrankungen können primäre und sekundäre (therapiebedingte) Hypogammaglobulinämien mit flowzytometrischen Analysen voneinander abgegrenzt werden

CVID: Klinische und immunologische Charakterisierung von 157 Patienten mit 56 verschiedenen heterozygoten NFKB1 Varianten – neben pathologischer Infektanfälligkeit finden sich Autoimmunität, Autoinflammation und Malignome

Shwachman-Diamond Syndrom: 5 Patienten entwickeln autoinflammatorische Manifestationen

LAD1: Klinische und immunologische Befunde bei 12 pakistanischen Patienten – dabei eine neue ITGB2 Mutation

Neuer PID: bei einem Patienten mit SCN findet sich eine de novo Mutation bei SRP68