FHL: 3 neue Fälle mit Mutationen im Perforin-Gen, davon 1 homozygoter Fall entstanden durch maternale uniparentale Isodisomie, die anderen durch Compoundheterozygotie

AT: Mit zunehmendem Alter entwickeln Patienten nicht nur zunehmende neurologische Störungen, sondern auch eine progressive Lebererkrankung

HIES bei IL6R Defekt: Bei 4 weiteren Patienten zeigen sich rezidivierende Infektionen, hohes IgE, Ekzem und fehlende Akutphasereaktion

MSMD: Fall eines 26-jährigen Patienten mit IL-12Rß1 Defekt, MSMD und Morbus Crohn

HAE Typ III (hereditäres Angioödem mit normalem C1 INH): Bei 6 Patienten ohne nachgewiesene Mutation zeigt sich unterschiedliches Ansprechen auf Tranexamsäure, C1 INH und Icatibant

DOCK8 Defekt und WAS: Was ist gemeinsam, was ist unterschiedlich? Aktueller Review

Neuer PID?: Bei einem chinesischen Kind mit komplexer neurologischer Symptomatik und Immundefekt findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei ERBB3 (kodiert Erb-B2 Rezeptor Tyrosinkinase 3) – Downstream Signale blockiert

MSMD: Mutter und Tochter tragen heterozygote Mutation bei NOD2 und dominant-negative Mutation bei IFNGR1 – Tochter zeigt Symptome des Blau-Syndroms und mildes MSMD, Mutter ist asymptomatisch

SCN: Geneditierung bei Stamm- und Progenitorzellen von Patienten mit ELANE Mutation – eine therapeutische Perspektive?

PID allgemein: Spielen Gendefekte bei CDHR5, RP11-259O2.1 oder SCUBE2 eine auslösende Rolle beim klassischen familiären Kaposi-Sarkom?