-
25.02.2020
XLA: In einer Familie kommt es zur Kosegregation von XLA und M. Wilson
-
24.02.2020
SCID: Fall eines 12 Monate alten Kindes mit fatal verlaufender systemischer BK-Virus Infektion
-
24.02.2020
SCID-X1: Fall eines 11-jährigen Jungen mit neuer hypomorpher Mutation und X-CID statt SCID
-
23.02.2020
WHIM Syndrom: Ergebnisse von Familienuntersuchungen – nur ein Teil der Manifestationen ist konsistent bei allen betroffenen Patienten vorhanden, andere sind variabel ausgeprägt
-
23.02.2020
WAS: WASP und MST1 (STK4) regulieren zusammen B-Zell Entwicklung und B-Zell Rezeptor Signaling
-
22.02.2020
Transitorische Hypogammaglobulinämie bei Säuglingen: Vorschlag zum diagnostischen Vorgehen
-
22.02.2020
PID allgemein: Die Frühdiagnose verbessert die Prognose der Patienten – auch Anhaltspunkte für gesenkte Kosten
-
22.02.2020
PID allgemein: Aktueller Review über genetisch bedingte Störungen der Abwehr gegen verschiedene Herpesviren (HSV, andere HHV, EBV)
-
21.02.2020
SCN: Aktueller Review über RUNX1 Mutationen, die häufigste leukämogene Veränderung beim Übergang von SCN in MDS/AML
-
21.02.2020
CGD: Klinische, immunologische und genetische Befunde bei 93 mexikanischen Patienten