APDS: Aktueller Review zur biologischen Rolle von PI3K für das Immunsystem und bei Defekten von PIK3CD und PIK3R1

CARMIL2 Defekt: Neuer Fall mit Immundefekt, Allergien und aktinischer Prurigo-ähnlicher Photodermatitis

XLA und CVID: Bei 7 PID-Patienten mit COVID-19 Erkrankung erscheint der Verlauf bei Agammaglobulinämie eher benigne, während bei CVID eher mit einem schweren Verlauf zu rechnen ist

PID allgemein: Haben Patienten mit COVID-19 unter Immunsuppression einen günstigeren Verlauf? Macht eine suffiziente Immunantwort krank?

Neuer PID bei SCN: Bei einem belgischen Kind nicht-konsanguiner Eltern führt eine heterozygote dominante Mutation bei SEC61A1 zur SCN – kein Anhalt für CVID oder Nierenerkrankung

PID allgemein: Aktueller Review über Klinik und Pathogenese der Defekte von dendritischen Zellen (GATA2, IRF8, IKZF1)

SCID bei RAG2 Defekt: Beim Omenn Phänotyp zeigen sich Anhaltspunkte für einen Zusammenhang zwischen Darm- und Hautinflammation

PID allgemein: Bei einer 27-jährigen Patientin mit Zwergwuchs, Skeletanomalien, Diabetes und Immundefekt zeigt sich eine compoundheterozygote Mutation bei NBAS, aber nicht das ursprünglich beschriebene SOPH Syndrom (Short stature, Optic nerve atrophy, Pel

SCN: Triggert ELANE wirklich ER Stress, die Antwort auf ungefaltete Proteine (UPR) und Apoptose?

XLP-2: Fall eines 22 Monate alten Kindes mit eosinophiler Colitis als Erstmanifestation