AT, NBS u.a. Störungen der DNA-Reparatur: Welche Bedeutung kommt der Chromothripsis (besonderer Mutationsprozess) zu? Review

SCID bei Artemis (DCLRE1C) Defekt: 4 Fälle mit hypomorpher Mutation zeigen einen milden CID-Phänotyp (pulmonale EBV-induzierte Lymphoproliferation, Autoimmunphänmene), hohes IgG bei Fehlen von IgA und IgE

LAD3: Kindlin-3 interagiert mit Paxillin und Leupaxin und kontrolliert Migration und Phagozytose von Makrophagen

LAD: Aktueller Review über ß2-Integrine

Neuer PID: Homozygote Mutation bei FCHO1 bei 6 Patienten zeigt sich als variable B/T-Lymphopenie – Störung der Clathrin-vermittelten Endozytose

CVID: Sind TfH Zellen pathogenetisch relevant?

CVID: Neben anderen Substanzen kann auch Clozapin ein CVID-ähnliches Krankheitsbild erzeugen

HIGM Syndrom: Aktueller Review zur X-chromosomalen Form

CVID: Sind Serum-Spiegel von IL-6 und Anzahl geswitchter Memory B-Zellen prädiktiv für die Impfantwort auf Pneumovax-23® ?

APDS: Wird aerobe Glykolyse benötigt, um bei PIK3CD GOF Mutationen eine Überaktivierung naiver T-Zellen zu erreichen? Sollte die Glykolyse geblockt werden?