PID allgemein: Welche Charakteristika hat das Immunsystem bei Erwachsenen mit Down-Syndrom?

PID allgemein: Ein Mädchen mit Polysplenie (funktioneller Asplenie) stirbt im Altern von 15 Monaten an Pneumokokkensepsis trotz regulärer Impfung mit Prevenar13® - sollten diese Kinder schon mit 1 Jahr auch Pneumovax® erhalten?

ISG15 Defekt: Bei 5 neuen Patienten finden sich nekrotisierende Hautläsionen als dritter möglicher Phänotyp, kodominant mit anderen Manifestationen

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Bis zu welchem IgG-Talspiegel kann mit IVIG die Rate an Infektionen gesenkt werden? Analyse von 1218 Patienten aus der Literatur zeigt 960 mg/dl als sinnvolles therapeutisches Ziel an

HIGM Syndrom: Nach 50 Jahren kann mit Hilfe neuer genetischer Analysen ein autosomal-dominanter Defekt bei AICD nachgewiesen werden

Shwachman-Diamond-Syndrom: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 39 Patienten – 5-Jahres-Überlebensrate bei 72%

SCN: Weiterer Fall einer JAGN1 Mutation, assoziiert mit facialer Dysmorphie

CGD: Gentherapeutische Korrektur bei NCF1 (p47phox) mittels CRISPR-Cas9 kann CGD in Zelllinien korrigieren, impliziert aber auch das Risiko schädlicher chromosomaler Deletionen zwischen den Zielgenen

LAD: Aktueller Review über Ergebnisse der Tx von Nabelschnur-Stammzellen bei LAD-I bis III

CARD9 Defekt: Aktueller Review