PID allgemein: Bei Patienten mit CVID kommt es in CD4 und CD8 Zellen relativ häufig zu somatischen Mutationen in Genen, die für Autoimmunität oder Lymphoproliferation relevant sein können – Mutationen auch bei Kontrollpersonen

ICOS Defekt: Bei 7 neuen Patienten finden sich 4 neue Mutationen bei CVID-ähnlichem Krankheitsbild – Analyse funktioneller Störungen durch fehlende ICOS/ICOSL Interaktion

Good Syndrom: Fall eines 66-jährigen Patienten mit HSV-2 Meningitis

CVID: Ein 9-jähriges Mädchen präsentiert sich mit einer Sarkoidose

SCID bei ADA Mangel: Die Thoraxaufnahme erlaubt eine korrekte Diagnose mit recht guter Sensitivität und Spezifität

PID allgemein: Die Langerhanszell-Histiozytose kann eine wichtige Differenzialdiagnose bei der PID-Abklärung darstellen

Retikuläre Dysgenesie: 2 neue homozygote hypomorphe Varianten verdeutlichen die Wichtigkeit von AK2 für B-Zell Aktivierung und Antikörpersynthese

MAGT1 Defekt (XMEN): 2 neue Fälle mit neuen Mutationen, bei denen ein Patient neue klinische Probleme zeigt: ZNS Vaskulitis, HHV-8 negative multizentrische Castleman Erkrankung und schwere Mollusken

BACH2 Defekt: Im BACH2 Knockout-Mausmodell zeigt sich eine vermehrte Autoantikörperbildung durch extrafollikuläre autoreaktive B-Zellen mit Entwicklung eines SLE

IPEX: Bei einem Fall mit IPEX-ähnlicher Symptomatik findet sich ein somatisches Mosaik. Ein Teil der T-Zellen zeigt eine de novo GOF Mutation bei STAT1, der andere Teil nicht. Wie entsteht dann Autoimmunität?