Neuer PID: Homozygote STAT2 GOF Missense Mutation mit sehr früher fataler Autoinflammation. Durch den Defekt kann USP18 die IFN-I Funktion nicht negativ regulieren, daher Phänokopie der USP18 Typ I Interferonopathie

MSMD: Aus ipSC generierte Makrophagen erweisen sich als gut geeignet zum Studium von Defekten der Signaltransduktion über IFN-gamma Rezeptoren

MSMD: Ist die Behandlung mit Cyclophosphamid eine therapeutische Alternative für Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-gamma?

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review

Asplenie: Bericht über 67 Patienten mit Purpura fulminans, ausgelöst durch Pneumokokken, davon 34 mit Asplenie/Hyposplenie – die Hälfte der Infektionen lag 20 Jahre nach Splenektomie!

Sehr früh manifeste CED/CGD: Bei der Analyse von 145 Patienten findet sich neben bekannten Mutationen auch eine somatische de novo Mutation bei CYBB in 70% der Phagozyten

PID allgemein: Europäisches Positionspapier von HNO-Ärzten erwähnt bei chronischer Rhinosinusitis humorale PID als Differenzialdiagnose

PID allgemein: Aktueller Stand der Präimplantationsdiagnostik mit dem Ziel, HLA-kompatible Stammzellspender zu erzeugen

Shwachman-Diamond Syndrom: Langzeitbeobachtung von 121 italienischen Patienten identifiziert Ursachen für fatale Verläufe

XLP-2: Fall mit XIAP Mutation und EBV-assoziierter Hämophagozytose über 22 Monate stabil nach Therapie gemäß HLH-2004, aber ohne Stammzell Tx