SCID Screening: Von 8 Kindern (Amish) mit Knorpel-Haar Hypoplasie (RMRP Defekt) fallen 4 durch fehlende und weitere 4 durch niedrige TRECs auf

APDS1: Bei PIK3CD GOF Mutationen kommt es zur Durchbrechung der Selbst-Toleranz und Bildung von Autoantikörpern

PID allgemein: Wie effektiv ist Brentuximab Vedotin, ein Konjugat aus gegen CD30 gerichtetem Antikörper und zytotoxischer Substanz, bei Zuständen von Lymphoproliferation in Verbindung mit PID?

PID allgemein: Welche Diagnosen verbergen sich hinter „früh manifester Poly-Autoimmunität“ und „multipler Autoimmunität mit Immundefekt“?

HAE: Was wissen wir über die triggernde Rolle der Östrogene? Welche Bedeutung haben andere exogene Hormone?

HAE mit normalem C1 INH: Hinweise auf mangelhafte Kontrolle des Kontaktaktivierungssystems

HAE: Gibt es beim Einsatz von Kallikreininhibitoren besondere Risiken? Analyse der Konsequenzen des angeborenen Präkallikreinmangels

Shwachman-Diamond Syndrom: Erhebliche Verschlechterung der Prognose bei Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms oder einer AML – Analyse von 37 Patienten

Asplenie/Splenektomie: Bei einem splenektomierten Patienten entwickelt sich ein septischer Schock infolge einer Infektion mit Capnocytophaga canimorsus – Hundebiss verantwortlich

SCID Screening: Vorschläge zum diagnostischen Vorgehen im Falle eines positiven Screenings