HIES bei DOCK8 Mutation: Bei einem 3-jährigen Kind aus konsanguiner Familie mit fatal verlaufender autoimmunhämolytischer Anämie, chronischer Urticaria und Lungenblutung findet sich neben einer homozygoten Mutation bei DNASE1L3 eine homozygote Variante be

HIES bei Mutation von gp130 des IL-6R (IL6ST): Analyse von 12 Patienten aus 8 Familien zeigt einen dominant-negativen Effekt der heterozygoten LOF Mutationen auf zelluläre Antworten auf IL-6 und IL-11

HAE: Langzeiterfahrungen mit dem Einsatz von C1-INH Konzentrat aus Plasma bei 70 Kindern und Jugendlichen – Therapiebedarf hängt ab von Altersgruppe, keine Langzeitnebenwirkungen

DiGeorge Syndrom: Histopathologische Analysen von kultiviertem Thymus zur Tx beim schweren DiGeorge Syndrom

XLA: Langzeitverläufe bei 168 italienischen Patienten – IgG Substitution reduziert zwar invasive Infektionen, kann aber die Entwicklung chronischer Lungenschäden nicht aufhalten – was können wir therapeutisch besser machen?

IgG Subklassen Defekte: Fall mit rezidivierender lymphozytärer HSV-2 Meningitis – ist der IgG2 Mangel dafür verantwortlich?

CTPS1 Defekt: Detaillierte immunologische Analysen bei 7 Patienten

C2 Komplementdefekt: Langzeitbeobachtung einer betroffenen Familie – 1 Patient entwickelt eine progrediente Hypogammaglobulinämie

DiGeorge Syndrom: Vermutlich erhöht eine neonatale Thymektomie das spätere Risiko für Autoimmunität und Infektionen

PID allgemein: Sollte bei Kindern mit Erstmanifestation einer Sepsis ein Whole Exome Sequencing zum Nachweis eines PID durchgeführt werden? Analyse von 176 Kindern jenseits der Neonatalperiode