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31.01.2020
APDS1: Ein Kind präsentiert sich mit homozygoter PIK3CD Mutation, erworben durch maternale uniparentale Disomie und maternales gonadales Mosaik
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30.01.2020
PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der NK-Zellen
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30.01.2020
Neuer PID: Kompletter Mangel von CD16A ist mit chronischer EBV-Infektion assoziiert – fehlende ADCC von Bedeutung?
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29.01.2020
HAE: Bei italienischen Patienten sind Malignome und kardiovaskuläre Erkrankungen Haupttodesursachen – Tod durch Erstickung seit der Einführung der C1 INH Therapie zurückgegangen
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29.01.2020
NEMO Defekt: Der Verlust der Zinkfinger-Domäne, Störung der T-Zell Funktion und komplette Dominanz eines naiven CD45RA+ T-Zell Phänotyps ist prädiktiv für einen schweren klinischen Verlauf
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28.01.2020
PID allgemein: Wie relevant sind Defekte bei MASP-2 und MBL? Sind die Komponenten des Lektinweges redundant?
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28.01.2020
PID allgemein: Aktueller Review über Virus-spezifische T-Zell Therapien
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28.01.2020
SCID: ipSC generiert von einem Kind mit RAG2-SCID erlauben das Studium des Differenzierungsblocks
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27.01.2020
PID allgemein: Weiterer Fall eines Takenouchi-Kosaki Syndroms mit systemischer Inflammation, Myelofibrose und Mutation bei CDC42 – ein Immundefekt?
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27.01.2020
PID allgemein: Fall einer erwachsenen Patientin mit „ITP“, behandelt mit Rituximab: Auch 3 Jahre nach Rituximab Persistenz einer Hypogammaglobulinämie, schließlich fataler Verlauf eines ALPS (FASL Mutation) durch pulmonales EBV-positives Lymphom