PID allgemein: Erfahrungen mit Stammzell Tx unter Verwendung eines RIC Regimes zur Konditionierung bei 41 Patienten mit PID – Überlebensrate bei 90%

SCN: Funktionelle uns strukturelle Konsequenzen von krankheitsverursachenden Mutation bei SRP54 aufgeklärt

APDS-1: Analyse von 8 italienischen Patienten mit teils neuen PIK3CD Mutationen – klinisch stehen sinopulmonale Infektionen und Lymphoproliferation im Vordergrund

CVID: Unvollständige Normalisierung der IgG-Subklassen unter IgG-Substitution geht mit vermehrten Infektionen einher – Infektionen durch bestimmte Pneumokokken-Serotypen besonders relevant

MAGT1 Defekt (XMEN): Wie sinnvoll ist die Nutzung von MAGT1 mRNA Elektroporation für eine kurzzeitige Korrektur des Glykosylierungsdefekts?

X-HIGM Syndrom: Kutane und zerebrale Kryptokokkose bei einem bis dahin gesunden 13-jährigen thailändischen Jungen – hemizygote Missense Mutation bei CD40L

HAE: Erster Fall einer Angioödem-Attacke eines Fetus in utero bei HAE Typ I

HAE: Klinische Symptomatik und genetische Befunde bei insgesamt 602 publizierten Fällen mit HAE bei normalem C1 INH - Review

PID allgemein: Was sollte der Allgemeinpädiater über PID wissen? Review

Neuer PID ?: Bei einem immundefizienten Patienten mit progressivem Knochenmarksversagen findet sich eine CXXC5 (CXXC Finger Protein 5) Variante mit partiellem Funktionsverlust